2010_11
Guia docent 
Facultat d'Enologia
A A 
català 
 
 
Biotecnologia (2005)
 Assignatures
  GENÈTICA MOLECULAR
   Continguts
Tema Subtema
1. Introducció
Introducció. La Genètica Molecular i Enginyeria Genètica al segle XXI. Objectius de l'assignatura.
2. Reparació i Recombinació Importància de reestructuració de la informació del DNA in vivo.
Danys al DNA i importància dels sistemes de reparació. Resposta SOS. Recombinació homòloga i Específica de lloc. Importància dels mecanismes de recombinació.
3. Restricció i modificació Metilació en la seqüència de procariotes i d'eucariotes.
Sistemes de restricció i modificació en procariotes.
Experiments d'Arber.
Tipus i propietats dels enzims de restricció i modificació.
4. Enzims en l'enginyeria genètica Enzims més utilitzats en la tecnologia del DNA recombinant. Enzims de restricció tipus II. Altres enzims
Fargments de restricció com a marcadors de malalties genètiques i DNA fingerprinting.
Mapa genètic de restricció.
5. Clonació molecular Elements de clonació molecular en E. coli. Inserts. Vectors derivats de plàsmids i fags. Marcadors de selecció. Cèl.lules hoste bacterianes. Selecció de les colònies portadores de l’insert.

6. Reacció en cadena de la polimerasa PCR (Polymerase Chain Reaction). La Taq polimerasa. Algunes aplicacions de la PCR. Errors de la Taq polimerasa i problemes per contaminació.
7. Construcció de geneteques i cerca d'un insert clonat. Biblioteques de genomes sencers, de cromosomes, de cDNAs. Tècnica dels Blots: Southern, Northern, Western. Screening de genoteques i de biblioteques d'expressió. Altres aplicacions dels Blots i problemes.
8. Introducció a la Bioinformàtica (pràctiques) Bases de dades i eines bioinformàtiques a Internet (SwissProt i els seus links, ExPaSy i l’accès a les eines, GeneCards i localització de gens als cromosomes). Splicing electrònic (GenScan). Traducció conceptual i ORFs, Identificació de la funció del gen (BLAST). Cerca de motius a la seqüència de proteïna (PROSITE). Altres bases de dades molt anotades (VEGA), d’informació biomèdica (SNPs-database), bibliogràfiques (MEDLINE), Human Gene Nomenclature Comitee (HGNC).
9. El genoma eucariòtic El genoma eucariòtic. Com està organitzada la informació? Introns i exons, splicing alternatiu, teoria de l’exon shuffling. DNA repetitiu. Metilació i transcripció. Gens i pseudogens. Famílies de gens. Gens codificats dins altres gens i gens solapats. Com podem definir “gen”?. Macroorganització dels genomes de plantes, animals i unicel.lulars eucariotes: mida, número de cromosomes, de gens, percentatges de DNA repetitiu, d’introns, etc.
Genòmica comparada en l'evolució de la diversoitat animal.
10. El genoma humà Genòmica. Interaccions entre gens i entre gens i ambient. Medicina i genòmica. Teràpies de les malalties genètiques. Farmacogenòmica. Genoma mitocondrial i malalties mitocondrials. Anàlisi dels gens i de l’expressió gènica. Aspectes ètics i socials.
11. Bases genètiques del càncer Oncogens. Retrovirus amb i sense oncogen. Protooncogens cel.lulars. Anormalitats cromosòmiques. Amplificacions del DNA. Gens supresors de tumors. Gen RB1. Defectes en els sistemes de reparació del DNA. Metilació del DNA. Cicle cel.lular, apoptosi i càncer. Gen TP53.