2013_14
Guia docent 
Facultat d'Enologia
A A A 
català 
 
 
Grau de Biotecnologia (2009)
 Assignatures
  PATOLOGIA MOLECULAR
   Continguts
Tema Subtema
1. Introducció, nomenclatura i fonts d’informació. Del canvi genètic al fenotip clínic. Malalties monogèniques i multigèniques. Nomenclatura de les variants al.lèliques i dels canvis en les seqüències de DNA. Bases de dades útils en Patologia Molecular.

2. Principals tipus de mutacions patològiques: Pèrdua de funció. Insercions, deleccions, translocacions, canvis al promotor, d’estabilització del mRNA, problemes de splicing, en la traducció i en la localització cel•lular del producte gènic.

3. "Gene dossage effects" . Haploinsuficiència i altres formes de “gene dossage effects”. Efecte dominant negatiu de pèrdua de funció en dímers i multimers. Patologies derivades de defectes d’imprinting.

4. Mutacions de guany de funció. Sobreexpressió de gens salvatges. Producte mutat o químeric hiperactiu. Mecanismes moleculars de guany de funció en algunes patologies no canceroses.

5. Relació entre canvi en la seqüència de DNA i patologia. Guia per a determinar la probabilitat que un canvi en la seqüència de DNA pugui ser causa d’una determinada patologia. Pèrdua i de guany de funció dins un mateix gen. Variabilitat clínica dins la mateixa família: gens modificadors i efectes ambientals.

6. Mutacions dinàmiques (instable expanding repeats), tipus i efectes. Agregacions proteiques i guany de funció. Classificacions clíniques i classificacions moleculars de les malalties.

7. Genètica del càncer. Evolució del càncer. Oncogens promotors de tumors. Gens supresors de tumors. Estabilitat genòmica. Inestabilitat cromosòmica. Defectes en els sistemes de reparació. Control del cicle cel•lular. Evolució dels tumors. Fonts d’informació del càncer.