DADES IDENTIFICATIVES 2012_13
Assignatura (*) GENÈTICA I GENÒMICA HUMANA Codi 14204101
Ensenyament
Grau de Medicina (2009)
 Cicle 1r
Descriptors Crèd. Tipus Curs Període Horaris i dates d'examen
3 Obligatòria Segon Primer
Modalitat i llengua d'impartició Vegeu grups activitat
Departament Bioquímica i Biotecnologia
Coordinador/a
PATERNAIN SUBERVIOLA, JOSÉ LUÍS
 Adreça electrònica joseluis.paternain@urv.cat
maria.cabre@urv.cat
felix.junyent@urv.cat
celestegisela.dipaolo@urv.cat
Professors/es
PATERNAIN SUBERVIOLA, JOSÉ LUÍS
CABRÉ BARGALLÓ, MARIA
JUNYENT HERENA, FÉLIX
DI PAOLO PEREYRA, CELESTE GISELA
Web http://moodle.urv.net
Descripció general i informació rellevant L'assignatura de Genètica i Genòmica Humana pretén proporcionar a l'alumne els coneixements bàsics sobre el genoma humà i les bases genètiques de la malaltia humana.

Competències
Tipus A Codi Competències Específiques
 A41 Els coneixements bàsics
Tipus B Codi Competències Transversals
Tipus C Codi Competències Nuclears

Resultats d'aprenentage
Tipus A Codi Resultats d'aprenentatge
 A41 Conèixer les bases teòriques i pràctiques de les tècniques bioquímiques aplicades a la investigació i la mesura de les funcions cel•lulars.
Conèixer les bases moleculars de la malaltia
Conèixer les bases genètiques que li permetin comprendre la fisiopatologia
Conèixer les bases de la teràpia gènica per comprendre el futur desenvolupament de la mateixa
Tipus B Codi Resultats d'aprenentatge
Tipus C Codi Resultats d'aprenentatge

Continguts
Tema Subtema
PROGRAMA TEÒRIC:

 1.Composició, estructura i anàlisi del genoma humà.
2.Inestabilitat del genoma humà. Mutació i polimorfismes.
3.Bases genètiques de les malalties.
4.Els gens dins les poblacions humanes.
5.Genètica de les malalties rares.
6.Genètica de les malalties freqüents.
7.Factors ambientals en les malalties complexes.
8.Epigenètica i malaltia.
9.Diagnòstic de malalties genètiques.
10.Lligament genètic.
11.Prevenció, càlcul de riscos i consell genètic.
12.Teràpia gènica i teràpia amb cèl•lules mare.
PROGRAMA PRÀCTIC DE LABORATORI:

Diagnòstic molecular de dos tipos d'hemoglobinopatia:
-anèmia falciforme
-beta talassemia
 1. Obtenció de DNA (quantificació i puresa).
2. Amplificació de DNA per PCR.
3. Electroforesi amb agarosa dels productes de la PCR.
PROGRAMA DE SEMINARIS. 1) Visualitzadors genòmics. Bases de dades de gens, mutacions i polimorfismes.
2) Identificació forense de persones. Marcadors i càlcul de probabilitats.
3) Freqüències d’al•lels, polimorfismes i SNPs en poblacions humanes. Predicció de prevalences.
4) Càlcul del LOD score. Lligament no paramètric en genètica humana.
5) Càlcul de riscos genètics (Bayes).

Planificació
Metodologies  ::  Proves
  Competències (*) Hores a classe
 Hores fora de classe
 (**) Hores totals
Activitats Introductòries
1 0 1
Sessió Magistral
A41
 18 27 45
Pràctiques a laboratoris
A41
 9 2.25 11.25
Seminaris
A41
 9 9 18
Atenció personalitzada
1 0 1
 
 
(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat

Metodologies
Metodologies
  Descripció
Activitats Introductòries Presentació genèrica de l'assignatura.
Sessió Magistral Exposició teòrica dels blocs temàtics a l’aula.
Pràctiques a laboratoris Realització de pràctiques al laboratori, en grups de dues persones.
Seminaris Realització de problemes propossats.
Atenció personalitzada atenció personalitzada de dubtes i temes no resolts en les classes magistrals, seminaris i pràctiques.

Atenció personalitzada
Descripció
Virtual: JL Paternáin: joseluis.paternain@urv.net / Moodle M Cabré: maria.cabre@urv.net / Moodle Presencial: Lloc: Despatx de Bioquímica prèvia cita amb el professor via e-mail.

Avaluació
Metodologies Competències Descripció Pes        
Sessió Magistral
A41
 Examen tipus test sobre la matèria impartida.
 60%
Pràctiques a laboratoris
A41
 Obligatòries. Es valorarà l'assistència, la participació i prova final de coneixements. 15%
Seminaris
A41
 Avaluació mitjançant la realització d'una prova final. 25%
Altres  
 
Altres comentaris i segona convocatòria

En la segona convocatòria l'alumne s'avaluarà de la teoria i de la part dels seminaris. Es mantindrà el 15% de les pràctiques de laboratori obtingut durant el curs.

Fonts d'informació

Bàsica
  • Genética Médica. (4a edición) Jorde, Carey, Bamshad Elsevier Mosby. 2010.

 
Complementària

 

  • Thompson&Thompson Genética en Medicina. 7ª edición. Nussbaum et al. Ed. Elservier-Masson. 2008.
  • Genética Médica. Rafael Oliva et al. Ed. Díaz de Santos. 2008.
  • Nueva Genética Clínica. A Read, D Donnai Ed. Omega. 2009.
  • Genética Humana. Francisco J Novo. Pearson Educación. 2007.
  • Essential Medical genetics. Tobias, Connor, Ferguson-Smith (6th edition). Wiley-Blackwell. 2011.
Recomanacions

Assignatures que en continuen el temari
BIOLOGIA CEL·LULAR I FONAMENTS DE GENÈTICA/14204001
BIOQUÍMICA I BIOLOGIA MOLECULAR/14204002


Assignatures que es recomana haver cursat prèviament
BIOQUÍMICA I BIOLOGIA MOLECULAR/14204002
(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent