DATOS IDENTIFICATIVOS 2013_14
Asignatura (*) GENÈTICA MOLECULAR Código 13675248
Titulación
Nutrició i Metabolisme (2012)
Ciclo 2n
Descriptores Cr.totales Tipo Curso Periodo Horarios y datos del examen
3 Optativa Únic anual
Modalidad y lengua de impartición
Departamento Bioquímica i Biotecnologia
Coordinador/a
SEGUÉS PIQUÉ, TERESA
Correo-e teresa.segues@urv.cat
Profesores/as
SEGUÉS PIQUÉ, TERESA
Web
Descripción general e información relevante Complement de formació que s'imparteix des de la URV. Coneixements bàsics de la tecnologia del DNA recombinant i aplicacions. Genoma eucariòtic. Genoma Humà. Introducció a la bioinformàtica. Bases genètiques del càncer. Accés a la informació. Aspectes ètics i socials.

Competències
Tipo A Código Competencias Específicas
  Comú
  AC2 Integrar el coneixement de les principals vies metabòliques i dels nutrients en situacions de salut i malaltia.
  AC5 Percebre, apreciar i utilitzar la diversitat d'àmbits de coneixement que participen a l'àrea de la nutrició i el metabolisme.
  AC6 Reconèixer les bases moleculars de les interaccions dels nutrients amb el genoma.
  AC7 Incorporar eficaçment els avanços científics al propi camp professional.
  Professionalitzador
  Recerca
Tipo B Código Competencias Transversales
  Comú
  BC7 Tenir sensibilització en temes mediambientals.
Tipo C Código Competencias Nucleares
  Comú
  CC1 Dominar en un nivell intermedi una llengua estrangera, preferentment l’anglès.
  CC3 Gestionar la informació i el coneixement.
  CC5 Comprometre’s amb l'ètica i la responsabilitat social com a ciutadà/ana i com a professional.

Objectius d'aprenentatge
Objetivos Competencias
Conèixer la importància dels mecanismes de recombinació i reparació del DNA i dels sistemes de modificacó i restricció. AC2
AC5
AC6
BC7
CC1
CC5
Conèixer les eines bàsiques de clonació molecular i diferenciar entre la clonació molecular, la terapèutica i la reproductiva. Conèixer les tècniques bàsiques per a la construcció de genoteques. Conèixer algunes aplicacions pràctiques de les tècniques d'enginyeria genètica. Prendre consciència que la nova biotecnologia té importants implicacions ètiques, legals, econòmiques i socials. AC2
AC5
AC6
AC7
CC1
Conèixer com està organitzada la informació al genoma eucariòtic, i les limitacions actuals del coneixement. Identificar les bases genètiques del càncer més conegudes. AC2
AC5
AC6
AC7
BC7
CC1
CC3
CC5
Adquirir el vocabulari bàsic i els conceptes necessaris per a l'autoaprenentage present i futur.
Conèixer els aspectes més rellevants de la utilitat de la genòmica en medicina. Apreciar l'avanç en diagnòstics i tractaments mèdics en funció de l'avanç en la comprensió de les funcions dels gens.
Conèixer algunes bases de dades de genòmica i proteòmica i les eines més elementals per a l'anàlisi bioinformàtica de seqüències. Ser capaç d'obtenir informació actualitzada a través de les bases de dades de genòmica, proteòmica, metabolòmica.
Ser capaç apreciar la velocitat dels canvis en els coneixements de la genètica molecular i la tecnologia del DNA recombinant.
Ser capaç d'obtenir respostes a preguntes concretes en un temps raonable, utilitzant cerques bibliogràfiques o altres.
Apreciar la interrelació existent entre el desenvolupament de la biotecnologia+TIC i el coneixement dels genomes.
Acceptar que hi ha molts aspectes desconeguts en genètica molecular.
Dissenyar l'esquema d'un experiment senzill per a aconseguir un determinat objectiu o per a respondre una pregunta.
Aprendre a utilitzar informació subministrada per les companyies de productes biotecnològics.
Utilitzar la terminologia de forma rigorosa en la redacció d'examens i exercicis.
Comprendre la interacció existent entre els gens i entre l’expressió del gens i l'ambient.

Continguts
tema Subtema
1. Introducció Introducció. La Genètica Molecular i Enginyeria Genètica al segle XXI. Objectius de l'assignatura.
2. Reparació i Recombinació Importància de reestructuració de la informació del DNA in vivo.
Danys al DNA i importància dels sistemes de reparació. Resposta SOS. Recombinació homòloga i Específica de lloc. Importància dels mecanismes de recombinació.
3. Restricció i modificació Metilació en la seqüència de procariotes i d'eucariotes.
Sistemes de restricció i modificació en procariotes.
Experiments d'Arber.
Tipus i propietats dels enzims de restricció i modificació.
4. Enzims en l'enginyeria genètica Enzims més utilitzats en la tecnologia del DNA recombinant. Enzims de restricció tipus II. Altres enzims
Fargments de restricció com a marcadors de malalties genètiques i DNA fingerprinting.
Mapa genètic de restricció.
5. Clonació molecular Elements de clonació molecular en E. coli. Inserts. Vectors derivats de plàsmids i fags. Marcadors de selecció. Cèl.lules hoste bacterianes. Selecció de les colònies portadores de l’insert.
Introducció a les plantes i animals transgènics.
6. Reacció en cadena de la polimerasa PCR (Polymerase Chain Reaction). La Taq polimerasa. Algunes aplicacions de la PCR. Errors de la Taq polimerasa i problemes per contaminació.
7. Construcció de geneteques i cerca d'un insert clonat. Biblioteques de genomes sencers, de cromosomes, de cDNAs. Tècnica dels Blots: Southern, Northern, Western. Screening de genoteques i de biblioteques d'expressió. Altres aplicacions dels Blots i problemes.
8. Introducció a la Bioinformàtica (pràctiques) Bases de dades i eines bioinformàtiques a Internet (SwissProt i els seus links, ExPaSy i l’accès a les eines, GeneCards i localització de gens als cromosomes). Splicing electrònic (GenScan). Traducció conceptual i ORFs, Identificació de la funció del gen (BLAST). Cerca de motius a la seqüència de proteïna (PROSITE). Altres bases de dades molt anotades (VEGA), d’informació biomèdica (SNPs-database), bibliogràfiques (MEDLINE), Human Gene Nomenclature Comitee (HGNC).
9. El genoma eucariòtic El genoma eucariòtic. Com està organitzada la informació? Introns i exons, splicing alternatiu, teoria de l’exon shuffling. DNA repetitiu. Metilació i transcripció. Gens i pseudogens. Famílies de gens. Gens codificats dins altres gens i gens solapats. Com podem definir “gen”?. Macroorganització dels genomes de plantes, animals i unicel.lulars eucariotes: mida, número de cromosomes, de gens, percentatges de DNA repetitiu, d’introns, etc. Genòmica comparada en l'evolució de la diversoitat animal.
10. El genoma humà Genòmica. Interaccions entre gens i entre gens i ambient. Medicina i genòmica. Teràpies de les malalties genètiques. Farmacogenòmica. Genoma mitocondrial i malalties mitocondrials. Anàlisi dels gens i de l’expressió gènica. Aspectes ètics i socials.
11. Bases genètiques del càncer Oncogens. Retrovirus amb i sense oncogen. Protooncogens cel.lulars. Anormalitats cromosòmiques. Amplificacions del DNA. Gens supresors de tumors. Gen RB1. Defectes en els sistemes de reparació del DNA. Metilació del DNA. Cicle cel.lular, apoptosi i càncer. Gen TP53.

Planificació
Metodologías  ::  Pruebas
  Competencias (*) Horas en clase Horas fuera de clase (**) Horas totales
Activitats Introductòries
0 0 0
 
Sessió Magistral
0 0 0
Metodologies integrades
0 0 0
Seminaris
0 0 0
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques
0 0 0
 
Atenció personalitzada
0 0 0
 
Proves de desenvolupament
0 0 0
Proves objectives de preguntes curtes
0 0 0
Proves pràctiques
0 0 0
 
(*) En el caso de docencia no presencial, serán las horas de trabajo con soporte virtual del profesor.
(**) Los datos que aparecen en la tabla de planificación son de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologies
Metodologías
  descripción
Activitats Introductòries Presentació de l'assignatura. Recull d'informació dels estudiants. Explicació del funcionament i de la metodologia del curs.
Sessió Magistral Exposició teòrica dels continguts per part del professor.
Metodologies integrades Bona part dels temes 4, 6 i 7 i tot el tema 8 estan en format PBL. Cal que l'alumne/a (en grup o individualment) resolgui els problemes "guiats" que se li plantegen, per la qual cosa haurà d'utilitzar bibliografia, TICs, anglès, informació de cases comercials, redacció científica, etc.
Seminaris Utilització de textos amb preguntes perparades pel professorat. Comentar conjuntament les diverses respostes i/o seminaris sobre temes d'actualitat en base a publicacions científiques.
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques Pràctiques bioinformàtica, PBL, bibliografia, etc.
Atenció personalitzada

Atenció personalitzada
 
Seminaris
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques
Sessió Magistral
Metodologies integrades
descripción
Atenció personal: teresa.segues@urv.cat 977 558630 Sobre qualsevol qüestió de funcionament de l’assignatura, continguts o problemes. Atenció personalitzada depenent del nivell de coneixements de l’alumne en la utilització de les TIC. Assessorament en funció de les necessitats de cada grup d’alumnes. Assessorament sobre formes d’accedir a les eines necessàries per resoldre prpoblemes concrets, etc.

Avaluació
  descripción Peso
Proves objectives de preguntes curtes De preguntes curtes a raonar o textos curts a completar o discutir sobre alguna qüestió concreta del text. Proves de respostes múltiples.
Proves de desenvolupament Escriure un assaig sobre un tema de genètica molecular i/o enginyeria genètica
Proves pràctiques Examen pràctic a l'aula d'informàtica
Otros

Opcionalment presentació d'un tema de seminari

 
Otros comentarios y segunda convocatoria

La coordinadora de l'assignatura concretarà l'avaluació durant l'inici de les classes.

Els estudiants que no hagin superat l'assignatura podran presentar-se a la 2ª convocatòria. El centre determinarà el calendari de proves al qual es donarà la corresponent difusió.


Fonts d'informació

Bàsica Lewin B., GENES VIII, 8th edition Oxford University Press, 2004
Lesk A.M., INTRODUCTION TO BIOINFORMATICS, 2nd edition. Oxford University Press, 2005
Micklos D.A., et. al., DNA SCIENCE, A FIRST COURSE, 2nd ed. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2003
Primose S.B. and Twyman R.M., PRINCIPLES OF GENE MANIPULATION AND GENOMICS, 7th ed. Blackwell Publishing, 2006
Watson J.D. et al., BIOLOGÍA MOLECULAR DEL GEN, 5a. ed. Editorial Médica Panamericana, 2005

Complementària
  • Kreuzer H., Massey A. RECOMBINANT DNA AND BIOTECHNOLOGY 2nd ed, American Society Microbiology, 2001 (1555811760).
  • Watson J.D. et. al. RECOMBINANT DNA. W. H. Freeman, 1992.
  • Watson J. D. et al. MOLECULAR BIOLOGY OF THE GENE 5th ed,. Benjamin Cummings, 2003.
  • Strachan T.,  Read A.P. HUMAN MOLECULAR GENETICS (3rd ed), Garland Science Publishing, 2003.
  • Passarge E., COLOUR  ATLAS OF GENETICS 3erd ed Thieme Medical Pub, 2005 (1588903362) setembre 2005.
  • Cummings M. R. HUMAN HEREDITY PRINCIPLES AND ISSUES Books/Cole Publishing 6th ed, 2003.
  • Singer M., Berg P. GENES Y GENOMAS, UNA PERSPECTIVA CAMBIANTE. Omega, 1993.
  • McConkey E.H., HOW THE HUMAN GENOME WORKS. Jones and Barlett Publishers, 2004.
  • Primose S.B., Twyman R.M. GENOMICS, APPLICATIONS IN HUMAN BIOLOGY. Blackwell Pub. 2004.
  • A la Web asignatura: hi ha problemes per resoldre, exercicis tipus PBL, Múltiples enllaços a webs d’altres universitats, preguntes d’exàmens d’anys anteriors, el guió de practiques de Bioinformática amb vincles a servidors europeus i americans, bibliografía, glosaris de terminología, etc.:

                   http://www.quimica.urv.es/~segues /GenMol/

  • BioRom 2005 (2006) “Ayudas al aprendizaje de la Bioquímica, Biotecnología y Biología Molecular” DL: MA-867-2004.
Recomanacions


 
Otros comentarios
Per cursar aquesta asignatura és recomanable haver superat un curs de Bioquímica general, de Biosíntesi de Macromolècules (o similar) i Biologia Cel.lular.
(*)La Guía docente es el documento donde se visualiza la propuesta académica de la URV. Este documento es público y no es modificable, excepto en casos excepcionales revisados por el órgano competente o debidamente revisado de acuerdo la normativa vigente.