DADES IDENTIFICATIVES 2014_15
Assignatura (*) BIOLOGIA CEL·LULAR I FONAMENTS DE GENÈTICA Codi 14204001
Ensenyament
Grau de Medicina (2009)
Cicle 1r
Descriptors Crèd. Tipus Curs Període
9 Formació bàsica Primer AN
Llengua d'impartició
Català
Departament Ciències Mèdiques Bàsiques
Coordinador/a
GENÉ DÍAZ, JOSEPA
Adreça electrònica mariaisabel.inza@urv.cat
josep.guarro@urv.cat
mariajose.figueras@urv.cat
josepa.gene@urv.cat
kendracatalina.rodriguez@urv.cat
dania.garcias@urv.cat
fadualeila.latif@urv.cat
adela.martin@urv.cat
pamelaevelyn.thomson@urv.cat
Professors/es
INZA ROJAS, MARÍA ISABEL
GUARRO ARTIGAS, JOSEP
FIGUERAS SALVAT, MARIA JOSEFA
GENÉ DÍAZ, JOSEPA
RODRÍGUEZ MOREJON, KENDRA CATALINA
GARCÍA SÁNCHEZ, DANIA
LATIF EUGENÍN, FADUA LEILA
MARTÍN VICENTE, ADELA
THOMSON MORALES, PAMELA EVELYN
Web http://http://www.fmcs.urv.cat/cmb/unitat/biologia_microbiologia/
Descripció general i informació rellevant L’objectiu general de l’assignatura és que l’alumne adquireixi una base tant teòrica com pràctica dels fonaments cel•lulars, moleculars i genètics del funcionament del cos humà, tant en estat de salut com de malaltia, això li permetrà més endavant comprendre les bases biològiques de la patologia i de la terapèutica.

Competències
Tipus A Codi Competències Específiques
 A18 Proves de diagnòstic del laboratori
 A36 Reconèixer les causes de la malaltia i les amenaces per la salut dels individus i poblacions de risc
 A41 Els coneixements bàsics
 A42 L’estructura i la funció de l’organisme humà en estat de salut i de cadascun del seus òrgans i aparells
 A43 El cicle de la vida
 A45 Les alteracions de l’estructura i de la funció de l’organisme
Tipus B Codi Competències Transversals
 B7 Metodologia científica i de recerca
 B28 Aprenentatge autònom
Tipus C Codi Competències Nuclears
 C4 Expressar-se correctament de manera oral i escrita en una de les dues llengües oficials de la URV.

Resultats d'aprenentage
Tipus A Codi Resultats d'aprenentatge
 A18 Conèixer els procediments requerits per obtenir el material necessari per a la investigació
Saber interpretar els resultats de les diferents proves
 A36 Conèixer la validesa i el significat del diversos procediments utilitzats en el diagnòstic precoç de les malalties específiques
 A41 Saber descriure la cèl•lula i identificar els diversos orgànuls cel•lulars
Saber establir les relacions entre les estructures intracel•lulars i les funcions que realitzen
Conèixer els processos de desenvolupament que condueixen a l’establiment del pla corporal de l’organisme humà i els mecanismes cel•lulars i genètics corresponents.
Conèixer l’estructura de les biomolècules per entendre les propietats determinants de la seva funció biològica en el context cel•lular i de l’organisme
Conèixer les estructures i les funcions bàsiques de les cèl•lules de l’organisme humà, amb l’aplicació dels conceptes i el llenguatge bioquímics
Conèixer les bases genètiques que li permetin comprendre la fisiopatologia
Conèixer les bases de la teràpia gènica per comprendre el futur desenvolupament de la mateixa
 A42 Conèixer i descriure l’estructura macroscòpica i microscòpica normal dels diversos sistemes i aparells
Conèixer i descriure les funcions normals dels diversos sistemes i aparells de l’organisme, en els diversos nivells d’organització (des de l’organisme intacte fins als nivells cel•lular, subcel•lular i molecular)
 A43 Ha de conèixer con afecten en l’estructura i la funció normal els diferents estats de la vida: fetus, neonats, infants, adolescència, adults, vellesa i mort.
 A45 Conèixer les alteracions de l’estructura macroscòpica i microscòpica dels diversos òrgans i la relació amb la seva funció
Tipus B Codi Resultats d'aprenentatge
 B7 Reconèixer la necessitat de la recerca per a la progressió del coneixement
Conèixer la relació entre recerca bàsica i recerca clínica
Conèixer la necessitat de la col•laboració entre les dues recerques en equips multidisciplinaris
 B28 Ser capaç de gestionar l’aprenentatge autònom utilitzant les estratègies i recursos més adequats
Tipus C Codi Resultats d'aprenentatge
 C4 Produeix un text escrit gramaticalment correcte

Continguts
Tema Subtema
I. INTRODUCCIÓ A LA BIOLOGIA
1. La biologia en la història de la ciència. Teories sobre l'origen de la vida. Evidències experimentals relacionades amb l'evolució prebiòtica. Composició de l'atmosfera terrestre primitiva. Síntesi primària de compostos orgànics. Els orígens de la fotosíntesi i el canvi d'una atmosfera reductora a una d'oxidant. L'aparició de les cèl•lules.
2. La cèl•lula generalitzada. Teoria cel•lular. Cèl•lules eucariotes, cèl•lules procariotes, virus i prions. Característiques generals de les cèl•lules animals i vegetals. Classificació dels organismes: l'espècie. Origen de les espècies. L'espècie: definicions morfològiques i genètiques. Principals nivells taxonòmics dels organismes.
3. Funcions fonamentals dels organismes. Metabolisme: nutrició, respiració i síntesi. Autoperpetuació: homeòstasi, reproducció i adaptació.
II. GENÈTICA

4. Reproducció asexual i parasexual. Reproducció idèntica, clon. Recombinació bacteriana: transformació, transducció i conjugació. Plasmidis. Transposó. Construcció de mapes genètics en procariotes.
5. Reproducció sexual. Característiques generals dels cicles biològics sexuals. Distribucions cromosòmiques en la meiosi. Fonament físic del mendelisme.
6. Principis mendelians I. Segregació. Definicions bàsiques de la genètica clàssica. Entrecreuaments monofactorials. Entrecreuament de prova monofactorial. Construcció d'arbres genealògics. Patrons de transmissió d'al•lels autosòmics i recessius en diverses generacions.
7. Principis mendelians II. Transmissió independent. Segregacions genètiques. Representació d'entrecreuaments polifactorials. Quadrat gamètic, ramificació, simplificació per a fenotips. Entrecreuament de prova difactorial. Probabilitat i proves estadístiques.
8. Relacions de dominància i al•lels múltiples en organismes diploides. Codominància i tipus sanguinis. Al•lels múltiples. Incompatibilitats Rh i ABO. Gens d'histocompatibilitat i formació d'anticossos
9. Sistemes de determinació del sexe. Sistemes haploide-diploide. Sistemes de cromosomes sexuals. Sistemes de gen únic. Determinació del fenotip sexual. Intersexes. Factors ambientals.
10. Herència lligada al sexe. Corpuscle de Barr en mamífers. Característiques generals del parell cromosòmic XY. Gens del cromosoma X, patrons de transmissió. Gens del cromosoma Y, patró de transmissió. Corpuscle de Barr. Hipòtesi de Lyon i conseqüències genètiques.
11. Lligament i recombinació de gens. Gens lligats i grup de lligament. Lligament complet. Lligament incomplet i recombinació. Detecció de lligament entre dos gens. Freqüència de quiasmes i freqüència de classes recombinants. Entrecreuaments dobles
12. Mutacions del genoma. Mecanisme de producció. Haploïdia, diploïdia i politènia. Poliploïdia. Aneuploïdia. Mosaics cromosòmics. Cariotips anormals per canvis numèrics en l'espècie humana.
13. Mutacions cromosòmiques. Mecanismes de producció. Inversions. Translocacions. Delecions. Duplicacions. Conseqüències dels canvis estructurals per a l'aparellament meiòtic i la formació de gàmetes
14. Mutacions puntuals o gèniques. Freqüència espontània de mutació. Mutàgens físics i químics. Mecanismes moleculars de la mutació puntual. Mutació somàtica i mutació germinal.
III. BIOLOGIA CEL•LULAR

15. Mètodes d’estudi de les cèl•lules (I). Introducció històrica a l’estudi de les cèl•lules. Microscopis òptic i electrònic: tipus de microscopis i les seves aplicacions. Tècniques de preparació del material biològic per a l’observació microscòpica.
16. Mètodes d’estudi de les cèl•lules (II). Fraccionament cel•lular. Cultius cel•lulars. Tècniques de localització microscòpica de molècules específiques: Citoquímica, immunocitoquímica i autoradiografia.
17. Membrana plasmàtica. Estructura. Composició química i organització molecular. Activitat fisiològica: permeabilitat. Especialitzacions de la superfície cel•lular. Biogènesi.
18. Matriu citoplasmàtica i Citoesquelet. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Constituents cel•lulars relacionats.
19. Reticle endoplasmàtic. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
20. Complex de Golgi. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
21. Lisosomes i Endosomes. Tipus. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
22. Peroxisomes. Tipus. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
23. Mitocondris. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
24. Plastidis: cloroplasts. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
25. Nucli interfàsic: embolcall i matriu nuclear. Estructura. Composició i organització del material genètic. Nuclèol.
26. Ribosomes. Estructura. Composició química. Paper a la biosíntesi de proteïnes. Biogènesi.
27. Cicle cel•lular. Recanvi i creixement cel•lular. Fases del cicle cel•lular. Interfase. Mecanismes de regulació del cicle cel•lular. Cicle cel•lular en cèl•lules cancerígenes. Necrosi i Apoptosi.
28. Divisió cel•lular: mitosi. Descripció de les etapes del procés. Paper funcional de l'aparell mitòtic. Conseqüències del procés de la mitosi.
IV. EMBRIOLOGIA GENERAL
29. Meiosi i reproducció sexual. Significació genètica i Etapes. Primera divisió: meiòtica; entrecreuament i recomanació. Durada i localització de la meiosi. Diferències essencials entre la divisió meiòtica i mitòtica.
30. Oogènesi. Localització. Canvis nuclears i citoplasmàtics en l'oogènesi. Membranes ovulars.
31. Espermatogènesi. Localització. Canvis nuclears i citoplasmàtics en l'espermatogènesi. Espermiogènesi i maduració funcional de l'espermatozoide.
32. Fecundació. Aproximació de l'espermatozoide a l'òvul. Viabilitat de l'esperma. Viabilitat de l'òvul. Descripció del procés de fecundació. Reacció acrosòmica. Conseqüències de la fecundació i bloqueig de la polispèrmia (reacció cortical). Tècniques de fecundació assistida i de fecundació in vitro.
33. Segmentació. Característiques generals. Peculiaritats de les divisions cel•lulars durant la segmentació. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la durant la segmentació. Formació de la blàstula.
34. Gastrulació. Característiques generals. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la gastrulació.
35. Neurulació. Moviments morfogenètics i inducció embrionària. Formació del tub neural com conseqüència de una inducció embrionària. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la neurulació.
36. Fenòmens intercel•lulars i intracel•lulars en el desenvolupament embrionari. Determinació i diferenciació cel•lular. Formació del patró.
PROGRAMA PRÀCTIC 1. Introducció al maneig dels microscopis òptic i estereoscòpic.
2. Dissecció i estudi d'animals d'experimentació.
3. Introducció a l'estructura cel•lular I: cèl•lula procariota i cèl•lula eucariota.
4. Introducció a l'estructura cel•lular II: cèl•lula animal i cèl•lula vegetal.
5. Estudi de les cèl•lules sanguínies.
6. Processos de divisió cel•lular: mitosi i meiosi.
7. Meiosi: espermatogènesi i oogènesi.
8. Cariotips. Problemes relacionats.
9. Determinació dels grups sanguinis. Problemes relacionats.
10-12. Drosophila melanogaster: observació dels diferents mutants i realització del primer encreuament. Observació de primeres larves. Eliminació dels pares. Resolució de problemes.
13-15. Segon encreuament. Observació dels resultats del primer encreuament i realització del segon encreuament. Observació de larves del segon encreuament. Eliminació dels pares. Problemes. Estudi dels resultats del segon encreuament.





SEMINARIS 1. Introducció a la microscòpia electrònica.
2. Genètica mendeliana.
3. Herència autosòmica dominant.
4. Herència autosòmica recessiva.
5. Herència lligada al sexe: al cromosoma X dominant/recessiu, al cromosoma Y.

Planificació
Metodologies  ::  Proves
  Competències (*) Hores a classe
Hores fora de classe
(**) Hores totals
Activitats Introductòries
1 0 1
Sessió Magistral
A18
A36
A41
A42
A43
A45
B7
B28
54 81 135
Pràctiques a laboratoris
A18
A36
A41
A42
B7
B28
32 32 64
Seminaris
A18
A36
A41
A42
A43
A45
B7
B28
12 9 21
Atenció personalitzada
1 0 1
 
Proves objectives de preguntes curtes
A18
A36
A41
A42
A43
A45
B7
B28
C4
3 0 3
 
(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat

Metodologies
Metodologies
  Descripció
Activitats Introductòries Presentació dels continguts de l'assignatura i dels criteris a seguir per a poder assolir les competències i resultats d'aprenentatge plantejats.
Sessió Magistral Exposició teòrica dels blocs temàtics a l’aula.
Pràctiques a laboratoris Realització de pràctiques guiades al laboratori. Estudis previs: Es demana als alumnes un estudi previ de cadascuna de les pràctiques mitjançant la lectura del guió de pràctiques. Avís important: aquells alumnes que faltin a més de dues pràctica sense causa justificada se’ls hi farà un examen personalitzat de les mateixes (veure avaluació) que es realitzarà avanç de l'examen final. Això no l’eximirà de tenir que respondre en l'examen final a la pregunta de practiques, ja que només es una forma de avaluar les pràctiques a les que no s'ha assistit.
Seminaris Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària: Resolució de problemes de genètica o de complements teòrics i pràctics directament relacionats amb el programa de l’assignatura.
Atenció personalitzada Els alumnes poden consultar els seus dubtes directament al professor o professors de l'assignatura desprès de classe o a traves de correu electrònic, però també en una entrevista personalitzada; el dia i l’hora de l'entrevista es concretarà prèviament per correu electrònic adreçat al professor implicat.

Atenció personalitzada
Descripció
Presencial en els despatxos dels professors. Horaris: de dilluns a divendres de 9.00 a 18.00 h. Virtual: Els alumnes poden consultar els seus dubtes per correu electrònic directament amb els professors: mariajose.figueras@urv.cat, josep.guarro@urv.cat, josepa.gene@urv.cat, dania.garcia@urv.cat (pràctiques i problemes de genètica). També podran concertar per correu electrònic el dia i l’hora per una entrevista personalitzada.

Avaluació
Metodologies Competències Descripció Pes        
Pràctiques a laboratoris
A18
A36
A41
A42
B7
B28
L’avaluació de les pràctiques es realitza a través de
l’assistència, que és obligatòria per a tots els alumnes excepte per als repetidors, i a través d’una o dues qüestions incloses a l’examen final.
Aquells alumnes que hagin faltat a més dues pràctiques sense causa justificació se’ls hi farà una prova addicional exclusivament d’aquesta part del programa per a poder realitzar l'examen final o prova de síntesi
15%
Seminaris
A18
A36
A41
A42
A43
A45
B7
B28
Els seminaris de genètica s'avaluaran mitjançant un problema inclòs l'examen final o prova de síntesi 15%
Proves objectives de preguntes curtes
A18
A36
A41
A42
A43
A45
B7
B28
C4
Els continguts del temari explicats a les classes magistrals s’avaluaran a traves d’un examen parcial i d’un examen final o de síntesi. Per aprovar s'ha d'obtenir una nota mínima de 5 sobre 10 en cadascun dels examens. Els alumnes que hagin superat l’examen parcial no hauran de contestar a l'examen final cap de les preguntes corresponents a la part del programa que ja tenen aprovada. La nota final de l’assignatura serà la mitjana de les notes obtingudes en els dos exàmens, sempre que els dos exàmens estiguin aprovats. Si no és així, la nota final serà l’obtinguda en l’examen final o de síntesi. Si un alumne té aprovat el parcial però amb nota baixa i vol millorar la nota final de l'assignatura, ho podrà fer contestant totes les preguntes incloses en l'examen final. En aquest cas la nota del parcial no es tindrà en compte per l'avaluació final. La nota de l'examen parcial no es guarda per l’examen de la 2na convocatòria. Aquest examen tindrà la mateixa estructura que l’examen final de 1a convocatòria (preguntes curtes, preguntes tipus test, o esquemes, una o dues preguntes de pràctiques i un problema de genètica). 70%
Altres  

Els alumnes repetidors no tenen l'obligació de repetir les pràctiques si les varen realitzar totes en el seu moment, però sí caldrà que responguin la pregunta de pràctiques inclosa en l'examen final. IMPORTANT: les notes dels parcials aprovats no es guarden pel següent curs acadèmic.

 
Altres comentaris i segona convocatòria

En l'ànim d'orientar a l'alumne a obtenir els resultats òptims (nota màxima) en l'examen es fan els següents comentaris:
1. Quan se li demana a l'alumne que defineixi un concepte, s'espera que l'alumne respongui 3 punts bàsics:
a. Què és? (estructura, composició, procés específic que es realitza)
b. On és? (localització de l'estructura o del procés) i
c. Per a què serveix? (funció específica del component, etapa o procés)
Així mateix, i si procedeix, s'espera que posi algun exemple concret o faci un dibuix si és pertinent.

2. Si en la pregunta es demana fer un esquema, o un dibuix esquemàtic, és important fer-lo de manera clara i entenedora. Si és adient es complementarà amb una breu explicació.

3. Si el text escrit no es gramaticalment correcte es descomptarà com a màxim un punt sobre la nota final de les proves (parcial i final).

4. Els alumnes que vulguin revisar el seu examen, hauran de portar els seus apunts per tal de poder comprovar i valorar més acuradament el perquè de la puntuació obtinguda.


Fonts d'informació

Bàsica

Material docent (presentacions de les lliçons) disponible al Moodle i elaborat pels Doctors: Guarro, J.; Gené, J.; Figueras, M.J.; García, D.

Biología celular. PANIAGUA, R. & cols. 3ª ed. McGraw-Hill Interamericana. Madrid (2007)



Biología del desarrollo. GILBERT. 7ª ed. Panamericana. Barceolna (2005)

Biología molecular de la célula. ALBERTS, B. & cols. 4ª ed. Omega. Barcelona (2004)

Biología molecular del gen. WATSON, J. & cols. 5ª ed Panamericana. Barcelona (2006)

Genética moderna. GRIFFITHS AJF, & cols. Mc Graw-Hill lnteramericana. Madrid (2000)

Genética. Un enfoque conceptual. PIERCE, B.A. 3ª ed Panamericana. Barcelona (2009)

Introducción a la Biología Celular. ALBERTS, B., & cols. 2ª ed. Panamericana. Barcelona (2006)

La Célula. COOPER, G.M. & HAUSMAN, R.E., 5ª ed. Marbán. Madrid (2010)

Lewin Células. LEWIN B. & cols. 2n ed. McGraw-Hill Interamericana. (2012)

 

 

Complementària

Biología celular y molecular. KARP, G. 4ª ed. McGraw-Hill Interamericana. Mèxic (2005)

Biología celular y molecular. LODISH, H. & cols. 5ª ed. Panamericana. Barcelona (2005)

Human Heredity. Principles and Issues. Cummings, Michael R. 8º ed.  Thomson Brooks/Cole. (2008).

Recomanacions


(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent