DADES IDENTIFICATIVES 2014_15
Assignatura (*) GENÈTICA DE MALALTIES COMPLEXES Codi 14204223
Ensenyament
Grau de Medicina (2009)
Cicle 1r
Descriptors Crèd. Tipus Curs Període
3 Optativa 1Q
Llengua d'impartició
Anglès
Departament Medicina i Cirurgia
Coordinador/a
VILELLA CUADRADA, ELISABET
Adreça electrònica elisabet.vilella@urv.cat
lourdes.martorell@urv.cat
Professors/es
VILELLA CUADRADA, ELISABET
MARTORELL BONET, LOURDES
Web
Descripció general i informació rellevant

Competències
Tipus A Codi Competències Específiques
 A11 Laboratori
 A41 Els coneixements bàsics
 A46 Les causes de la malaltia i formes d’emmalaltir
Tipus B Codi Competències Transversals
 B6 Habilitats informàtiques i accés a base de dades
 B7 Metodologia científica i de recerca
 B8 Aprenentatge de la metodologia estadística i la seva aplicació
Tipus C Codi Competències Nuclears
 C1 Dominar en un nivell intermedi una llengua estrangera, preferentment l’anglès.

Resultats d'aprenentage
Tipus A Codi Resultats d'aprenentatge
 A11 Fer una punció venosa
Interpretar el resultats
 A41 Conèixer les bases genètiques que li permetin comprendre la fisiopatologia
 A46 Identificar i conèixer les causes de les principals patologies i el seu diagnòstic en els següents sistemes i aparells: circulatori, respiratori, nerviós, digestiu, urinari, locomotor, endocrí i metabòlic, inmunològic, sanguini i pell i òrgans dels sentits
Identificar processos biològics específics de la dona
Conèixer els signes i símptomes de les principals malalties fins al final del creixemnt i desenvolupament
Identificar els fonaments dels transtorns psíquics
Conèixer la historia natural i com i quan intervenir en el seu pronòstic
Tipus B Codi Resultats d'aprenentatge
 B6 Manejar, a nivell d’usuari, els diferents paquets informàtics i estadístics
 B7 Conèixer els procediments bàsics d’un laboratori de recerca
 B8 Conèixer i utilitzar paquets estadístics mitjançant programes informàtics
Conèixer la limitació de les proves estadístiques
Tipus C Codi Resultats d'aprenentatge
 C1 Expressa opinions sobre temes abstractes o culturals de forma limitada

Continguts
Tema Subtema
Introducció a les malaties complexes Definició de malaltia complexa
Genètica no mendeliana
Variabilitat del genoma humà Tipus de variants genètiques
"Imprinting"
Epigenètica Metilació del DNA
Modificació d'histones
Modificació post-transcripcional del RNA
RNA no codificant Descripció del RNA no codificant
Funció del RNA no codificant
El genoma mitocondrial Descripció del genoma mitocondrial
Gens del genoma mitocondrial
Malalties mitocondrials
Bases de dades públiques "on-line": tipus de variants genètiques Aberracions cromosòmiques
Variants en nombre de còpies
Variants d'un sol nucleòtid (SNPs)
Insercions i delecions
Altres variants
Bases de dades "on line" sobre susceptibilitat genètica a les malalties Bases de dades generals per malalties humanes
Bases de dades específiques de malaltia
Estudis de genoma complet Explicació
Tipus
Exemples
Quins resultats han aportat fins a l'actualitat
Interaccions entre gens i ambient Exemples
Malalties monogèniques versus malalties poligèniques Exemples de malalties monogèniques pures
Exemples de malalties que poden ser monogèniques o poligèniques
Exemples de malalties que són monogèniques en algunes famílies i poligèniques en la població general
Exemples de malalties causades per més d'una mutació Exemples de malalties amb base poligència (doble o triple efecte mutacional)
Genètica de les malalties neoplàsiques Revisió de la base genètica de les malalties neoplàsiques
Genètica de la diabetis Revisió de la base genètica de la diabetis
Genètica de les malalties reumàtiques Revisió de la base genètica de les malalties reumàtiques
Genètica de les dislipèmies Revisió de la base genètica de les dislipèmies
Genètica de les malaties cardiovasculars Revisió de la base genètica de les malalties cardiovasculars
Genètica de les malalties autoimmunes Revisió de la base genètica de les malalties autoimunes
Genètica de les malalties psiquiàtriques Revisió de la base genètica de les malalties psiquiàtriques
Genètica de les demàncies Revisió de la base genètica de les demències
Genètica de l'esclerosi múltiple Revisió de la base genètica de l'esclerosi múltiple
Genètica de la obesitat Revisió de la base genètica de la obesitat
Genètica de l'alçada Revisió de la base genètica de l'alçada

Planificació
Metodologies  ::  Proves
  Competències (*) Hores a classe
Hores fora de classe
(**) Hores totals
Activitats Introductòries
2 0 2
Sessió Magistral
A41
11 33 44
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques
B6
B8
10 10 20
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
B7
B8
C1
2 8 10
Pràctiques a laboratoris
A11
A41
B7
4 0 4
Esdeveniments científics i/o divulgatius
B7
C1
2 0 2
Presentacions / exposicions
A41
B7
C1
6 20 26
Atenció personalitzada
A41
1 0 1
 
Proves pràctiques
A41
1 1 2
Proves objectives de preguntes curtes
A41
A46
C1
1 1 2
 
(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat

Metodologies
Metodologies
  Descripció
Activitats Introductòries
Sessió Magistral
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
Pràctiques a laboratoris
Esdeveniments científics i/o divulgatius
Presentacions / exposicions
Atenció personalitzada

Atenció personalitzada
Descripció
Els estudiants es poden comunicar amb els professors per correu electrònic. Si l'estudiant ho solicita es pot planificar una sessió presencial personalitzada.

Avaluació
Metodologies Competències Descripció Pes        
Sessió Magistral
A41
10
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques
B6
B8
20
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
B7
B8
C1
10
Pràctiques a laboratoris
A11
A41
B7
10
Presentacions / exposicions
A41
B7
C1
20
Proves pràctiques
A41
10
Proves objectives de preguntes curtes
A41
A46
C1
10
Altres  
 
Altres comentaris i segona convocatòria

Donat que l'assignatura es qualifica per avaluació continuada, no hi haurà examens de recuperació.

Els telèfons mòbils i altres aparells electrònics no seran permesos durant l'avaluació escrita de resposta curta.


Fonts d'informació

Bàsica

http://www.genome.gov/19519278#al-3

http://www.genome.gov/Education/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

http://www.ebi.ac.uk/

http://rna.lundberg.gu.se/cutter2/

http://frodo.wi.mit.edu/

http://www.mitomap.org

http://www.iispv.cat/plataformes_de_suport/en_biobanc.html

http://www.ukbiobank.ac.uk/

Complementària

Recomanacions


Assignatures que es recomana haver cursat prèviament
BIOQUÍMICA I BIOLOGIA MOLECULAR/14204002
BASES DE LA RECERCA I DOCUMENTACIÓ/14204005
GENÈTICA I GENÒMICA HUMANA/14204101
 
Altres comentaris
Aquest curs s'imparteis en anglés (es recomanable tenir el nivel B1 o superior)
(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent