DATOS IDENTIFICATIVOS 2017_18
Asignatura (*) PATOLOGIA MOLECULAR Código 19204209
Titulación
Grau de Biotecnologia (2009)
 Ciclo 1r
Descriptores Cr.totales Tipo Curso Periodo Horarios y datos del examen
3 Optativa 1Q
Modalidad y lengua de impartición Ver grupos de trabajo
Departamento Bioquímica i Biotecnologia
Coordinador/a
GALLART MILLAN, LUIS MELCHOR
 Correo-e luismelchor.gallart@urv.cat
Profesores/as
GALLART MILLAN, LUIS MELCHOR
Web
Descripción general e información relevante L'assignatura tracta dels aconteixements moleculars que es produdueixen quan determinats canvis genètics tenen com a conseqüència fenotips clínics. Es pretén que l'estudiant del darrer curs del grau de Biotecnologia sigui capaç de realitzar un treball en el qual s'integraran els nous coneixements amb els adquirits previament. Es important que l'estudiant s'adoni de la velocitats dels canvis en biomedicina i de la potenciatlitat de la biotecnologia en diagnostics i tractaments.

Competències
Tipo A Código Competencias Específicas
 A4 Conèixer i comprendre de forma integrada els organismes a nivell molecular, cel•lular i metabòlic
 A7 Saber buscar, obtenir, analitzar i interpretar la informació de les principals bases de dades biològiques: genòmiques, transcriptòmiques, proteòmiques, metabolòmiques, taxonòmiques i altres, així com de dades bibliogràfiques, i usar les eines bioinformàtiques bàsiques
Tipo B Código Competencias Transversales
 B4 Treballar de forma autònoma amb responsabilitat i iniciativa.
Tipo C Código Competencias Nucleares
 C3 Gestionar la informació i el coneixement.

Resultats d'aprenentage
Tipo A Código Resultados de aprendizaje
 A4 Comprendre com diferents tipus d'alteracions moleculars poden causar malalties als humans
 A7 Ser capaç de trobar informació recent sobre la biologia molecular de les patologies humanes en la bibliografia científica i les bases de dades.
Tipo B Código Resultados de aprendizaje
 B4 Presenta resultats d’allò que s’ espera en la manera adequada d’ acord amb la bibliografia donada i en el temps previst
Tipo C Código Resultados de aprendizaje
 C3 Localitza i accedeix a la informació de manera eficaç i eficient

Continguts
tema Subtema
A. Temari
1. Introducció: Variació genètica i els seus tipus. Tipus d'herència. Conceptes.
2. Malalties monogèniques: Introducció. Mutacions silencioses. Insomni Familiar Fatal. Síndrome de Swyer.
3. Malalties mitocondrials: Introducció. MELAS. LOH
4. Malalties poligèniques & multifactorials: Introducció. Epidemiologia del Càncer. Càncer de mama. Diabetes.


B. Problemes de Genètica


C. Seminaris

Planificació
Metodologías  ::  Pruebas
  Competencias (*) Horas en clase
 Horas fuera de clase
 (**) Horas totales
Activitats Introductòries
1 1 2
Treballs
A4
A7
B4
C3
 0 10 10
Esdeveniments científics i/o divulgatius
A4
C3
 20 20 40
Presentacions / exposicions
A4
A7
C3
 2 2 4
Atenció personalitzada
A4
A7
B4
C3
 5 5 10
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
A4
A7
C3
 2 4 6
 
Proves mixtes
A4
A7
 2 0 2
 
(*) En el caso de docencia no presencial, serán las horas de trabajo con soporte virtual del profesor.
(**) Los datos que aparecen en la tabla de planificación son de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologies
Metodologías
  descripción
Activitats Introductòries Introducció a la Patologia Molecular. Explicació de la forma de treballar. Explicació de que s'espera dels estudiants i de com serà avaluada l'assignatura. Recomanacions i metodologies
Treballs Redacció d'un treball sobre una malaltia de base genètica
Esdeveniments científics i/o divulgatius Explicación de malalties de base genética. Seminaris.
Presentacions / exposicions Exposició del treballs elaborats pels alumnes.
Atenció personalitzada Ajud del professor sobre els duptes plantejats pels estudiants en el desenvolupament del treball. Consells sopbre l'índex, l'esxposició, la redacció en general i el format.
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària Problemes de genètica de tipus d'herència, marcadors,...

Atenció personalitzada
descripción
Consultes dels estudiants, els dilluns en acabar la classe. Via correu electrònic: luismelchor.gallart@urv.cat

Avaluació
Metodologías Competencias descripción Peso        
Treballs
A4
A7
B4
C3
 Treball individual o en parella 10%
Esdeveniments científics i/o divulgatius
A4
C3
 Part de l'exàmen escrit final 65%
Presentacions / exposicions
A4
A7
C3
 Exposició oral 5%
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
A4
A7
C3
 Part de l'exàmen final 20%
Proves mixtes
A4
A7
 Plantejament de preguntes sobre els temes tractats a classe.

Resposta a les preguntes relatives als tots els treballs presents (tant el propio com el dels companys). 		65%
Otros  
 
Otros comentarios y segunda convocatoria

Per aprovar l'assignatura caldrà aprovar cadascuna de les proves d'avaluació (Treball + Presentació i Exàmen escrit).

La segona convocatòria consistirà en un examen final de l'assignatura de caractéristiques similars al de la primera convocatòria.

Durant les proves d'avaluació, els telèfons mòbils, tablets, ... i altres aparells que no siguin expressament autoritzats per la prova, han d'estar apagats i fora de la vista. La realització demostrativament fraudulenta d'alguna activitat avaluativa d'alguna assignatura tant en suport material com virtual i electrònic comporta a l'estudiant la nota de suspens d'aquesta activitat avaluativa. Amb independència d'això, davant la gravetat dels fets, el centre pot proposar la iniciació d'un expedient disciplinari, que serà incoat mitjançant resolució del rector o rectora.


Fonts d'informació

Bàsica

Killeen, A A. "Principles of Molecular Pathology" Humana Press, Totowa, New Jersey.  ISBN: 1-58829-085-9, E-ISBN: 1-59259-431-X

 

J.J. Guinovart; F González Sastre. “Patología Molecular” (2003) editorial Masson. ISBN: 9788445812532

  WB Coleman, GJ Tsongalis. Molecular Pathology. The Molecular Basis of Human Disease. Ac Press Elsevier

ISBN: 978-0-12-374419-7

 

Tom Strachan & Andrew Read, The 4th Edition (2010) of 'Human Molecular Genetics'. Garland Science Publishing.

ISBN: 978-0815341499

 (web de lliure accès de la segona edició http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7580/)

 

Thompson & Thompson.  “Genetics in Medicine”

ISBN-10: 1416030808 | ISBN-13: 978-1416030805 | Edition: 7
Complementària

Recomanacions


 
Otros comentarios
Per a aquesta assignatura es considera molt important el treball autònom, ja sigui indivudual o en grup.
(*)La Guía docente es el documento donde se visualiza la propuesta académica de la URV. Este documento es público y no es modificable, excepto en casos excepcionales revisados por el órgano competente o debidamente revisado de acuerdo la normativa vigente.