DADES IDENTIFICATIVES 2021_22
Assignatura (*) BIOLOGIA CEL·LULAR I FONAMENTS DE GENÈTICA Codi 14204001
Ensenyament
Grau en Medicina (2009)
Cicle 1r
Descriptors Crèd. Tipus Curs Període
9 Formació bàsica Primer AN
Llengua d'impartició
Català
Departament Ciències Mèdiques Bàsiques
Coordinador/a
GENÉ DÍAZ, JOSEPA
Adreça electrònica josepa.gene@urv.cat
josefa.girona@urv.cat
kendracatalina.rodriguez@urv.cat
dania.garcias@urv.cat
kathiuska.paredes@urv.cat
marta.sanchis@urv.cat
ana.fernandez@urv.cat
daniel.torres@urv.cat
taysaatxi.hernandez@urv.cat
Professors/es
GENÉ DÍAZ, JOSEPA
GIRONA TELL, JOSEFA
RODRÍGUEZ MOREJON, KENDRA CATALINA
GARCÍA SÁNCHEZ, DANIA
PAREDES AGUILAR, KATIHUSKA VIVIANA
SANCHIS TALÓN, MARTA
FERNÁNDEZ BRAVO, ANA
TORRES GARCIA, DANIEL
HERNÁNDEZ PÉREZ, TAYSA ATXI
Web http://http://www.fmcs.urv.cat/cmb/unitat/biologia_microbiologia/
Descripció general i informació rellevant <p><strong>"Tot i haver-se allargat el període excepcional per al sistema universitari català fins a la finalització del curs acadèmic 2021-22, <strong>la docència serà tan presencial com sigui possible</strong> d’acord amb el que estableixin les autoritats sanitàries. </strong></p><p></p><p><strong>En el cas que l’evolució de la situació sanitària requereixi reduir la presencialitat o permeti incrementar-la, es procurarà adaptar l'activitat docent i l'avaluació a les directrius que estableixin els organismes pertinents i s'informarà d'aquestes adaptacions a l’espai Moodle de cada assignatura."</strong></p><p></p><p><b>La configuració de la docència serà totalment presencial. Tal i con s'indica, aquesta presencialitat pot ser susceptible de canvi segons les dades de la pandèmia. </b><b>Qualsevol canvi que pugui sorgir sobre la docència o avaluació de l'assignatura s’informarà per l’espai Moodle de cada assignatura.</b></p><b>DESCRIPCIÓ DE L'ASSIGNATURA</b><div>L’objectiu general de l’assignatura és que l’alumne adquireixi una base, tant teòrica com pràctica, dels fonaments cel·lulars, moleculars i genètics que intervenen en el funcionament del cos humà, tant en estat de salut com de malaltia. El plantejament del seu contingut té com a finalitat preparar a l'alumne per a que, més endavant, pugui interpretar el fonament biològic de la patologia i de la terapèutica.</div>

Competències
Tipus A Codi Competències Específiques
 A18 Conèixer i saber interpretar proves de diagnòstic del laboratori
 A36 Reconèixer les causes de la malaltia i les amenaces per la salut dels individus i poblacions de risc
 A41 Tenir els coneixements bàsics en els quals es basa la medicina per a resoldre problemes de salut
 A42 Conèixer l'estructura i la funció de l'organisme humà en estat de salut i de cadascun dels seus òrgans i aparells
 A43 Conèixer el cicle de la vida
 A45 Conèixer les alteracions de l’estructura i de la funció de l’organisme
Tipus B Codi Competències Transversals
Tipus C Codi Competències Nuclears

Resultats d'aprenentage
Tipus A Codi Resultats d'aprenentatge
 A18 Conèixer els procediments requerits per obtenir el material necessari per a la investigació
Saber interpretar els resultats de les diferents proves
 A36 Conèixer la validesa i el significat del diversos procediments utilitzats en el diagnòstic precoç de les malalties específiques
 A41 Saber descriure la cèl•lula i identificar els diversos orgànuls cel•lulars
Saber establir les relacions entre les estructures intracel•lulars i les funcions que realitzen
Conèixer els processos de desenvolupament que condueixen a l’establiment del pla corporal de l’organisme humà i els mecanismes cel•lulars i genètics corresponents.
Conèixer l’estructura de les biomolècules per entendre les propietats determinants de la seva funció biològica en el context cel•lular i de l’organisme
Conèixer les estructures i les funcions bàsiques de les cèl•lules de l’organisme humà, amb l’aplicació dels conceptes i el llenguatge bioquímics
Conèixer les bases genètiques que li permetin comprendre la fisiopatologia
Conèixer les bases de la teràpia gènica per comprendre el futur desenvolupament de la mateixa
 A42 Conèixer i descriure l’estructura macroscòpica i microscòpica normal dels diversos sistemes i aparells
Conèixer i descriure les funcions normals dels diversos sistemes i aparells de l’organisme, en els diversos nivells d’organització (des de l’organisme intacte fins als nivells cel•lular, subcel•lular i molecular)
 A43 Ha de conèixer con afecten en l’estructura i la funció normal els diferents estats de la vida: fetus, neonats, infants, adolescència, adults, vellesa i mort.
 A45 Conèixer les alteracions de l’estructura macroscòpica i microscòpica dels diversos òrgans i la relació amb la seva funció
Tipus B Codi Resultats d'aprenentatge
Tipus C Codi Resultats d'aprenentatge

Continguts
Tema Subtema
I. INTRODUCCIÓ A LA BIOLOGIA
1. La biologia en la història de la ciència. Teories sobre l'origen de la vida. Evidències experimentals relacionades amb l'evolució prebiòtica. Composició de l'atmosfera terrestre primitiva. Síntesi primària de compostos orgànics. Els orígens de la fotosíntesi i el canvi d'una atmosfera reductora a una d'oxidant. L'aparició de les cèl•lules.
2. La cèl•lula generalitzada. Teoria cel•lular. Cèl•lules eucariotes, cèl•lules procariotes, virus i prions. Característiques generals de les cèl•lules animals i vegetals. Classificació dels organismes: l'espècie. Origen de les espècies. L'espècie: definicions morfològiques i genètiques. Principals nivells taxonòmics dels organismes.
3. Funcions fonamentals dels organismes. Metabolisme: nutrició, respiració i síntesi. Autoperpetuació: homeòstasi, reproducció i adaptació.
II. GENÈTICA

4. Reproducció asexual i parasexual. Reproducció idèntica, clon. Recombinació bacteriana: transformació, transducció i conjugació. Plasmidis. Transposó. Construcció de mapes genètics en procariotes.
5. Reproducció sexual. Característiques generals dels cicles biològics sexuals. Distribucions cromosòmiques en la meiosi. Fonament físic del mendelisme.
6. Principis mendelians I. Segregació. Definicions bàsiques de la genètica clàssica. Entrecreuaments monofactorials. Entrecreuament de prova monofactorial. Construcció d'arbres genealògics. Patrons de transmissió d'al•lels autosòmics i recessius en diverses generacions.
7. Principis mendelians II. Transmissió independent. Segregacions genètiques. Representació d'entrecreuaments polifactorials. Quadrat gamètic, ramificació, simplificació per a fenotips. Entrecreuament de prova difactorial. Probabilitat i proves estadístiques.
8. Relacions de dominància i al•lels múltiples en organismes diploides. Codominància i tipus sanguinis. Al•lels múltiples. Incompatibilitats Rh i ABO. Gens d'histocompatibilitat i formació d'anticossos
9. Sistemes de determinació del sexe. Sistemes haploide-diploide. Sistemes de cromosomes sexuals. Sistemes de gen únic. Determinació del fenotip sexual. Intersexes. Factors ambientals.
10. Herència lligada al sexe. Corpuscle de Barr en mamífers. Característiques generals del parell cromosòmic XY. Gens del cromosoma X, patrons de transmissió. Gens del cromosoma Y, patró de transmissió. Corpuscle de Barr. Hipòtesi de Lyon i conseqüències genètiques.
11. Lligament i recombinació de gens. Gens lligats i grup de lligament. Lligament complet. Lligament incomplet i recombinació. Detecció de lligament entre dos gens. Freqüència de quiasmes i freqüència de classes recombinants. Entrecreuaments dobles
12. Mutacions del genoma. Mecanisme de producció. Haploïdia, diploïdia i politènia. Poliploïdia. Aneuploïdia. Mosaics cromosòmics. Cariotips anormals per canvis numèrics en l'espècie humana.
13. Mutacions cromosòmiques. Mecanismes de producció. Inversions. Translocacions. Delecions. Duplicacions. Conseqüències dels canvis estructurals per a l'aparellament meiòtic i la formació de gàmetes
14. Mutacions puntuals o gèniques. Freqüència espontània de mutació. Mutàgens físics i químics. Mecanismes moleculars de la mutació puntual. Mutació somàtica i mutació germinal.
III. BIOLOGIA CEL•LULAR

15. Mètodes d’estudi de les cèl•lules (I). Introducció històrica a l’estudi de les cèl•lules. Microscopis òptic i electrònic: tipus de microscopis i les seves aplicacions. Tècniques de preparació del material biològic per a l’observació microscòpica.
16. Mètodes d’estudi de les cèl•lules (II). Fraccionament cel•lular. Cultius cel•lulars. Tècniques de localització microscòpica de molècules específiques: Citoquímica, immunocitoquímica i autoradiografia.
17. Membrana plasmàtica. Estructura. Composició química i organització molecular. Activitat fisiològica: permeabilitat. Especialitzacions de la superfície cel•lular. Biogènesi.
18. Matriu citoplasmàtica i Citoesquelet. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Constituents cel•lulars relacionats.
19. Reticle endoplasmàtic. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
20. Complex de Golgi. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
21. Lisosomes i Endosomes. Tipus. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
22. Peroxisomes. Tipus. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
23. Mitocondris. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
24. Plastidis: cloroplasts. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
25. Nucli interfàsic: embolcall i matriu nuclear. Estructura. Composició i organització del material genètic. Nuclèol.
26. Ribosomes. Estructura. Composició química. Paper a la biosíntesi de proteïnes. Biogènesi.
27. Cicle cel•lular. Recanvi i creixement cel•lular. Fases del cicle cel•lular. Interfase. Mecanismes de regulació del cicle cel•lular. Cicle cel•lular en cèl•lules cancerígenes. Necrosi i Apoptosi.
28. Divisió cel•lular: mitosi. Descripció de les etapes del procés. Paper funcional de l'aparell mitòtic. Conseqüències del procés de la mitosi.
IV. EMBRIOLOGIA GENERAL
29. Meiosi i reproducció sexual. Significació genètica i Etapes. Primera divisió: meiòtica; entrecreuament i recomanació. Durada i localització de la meiosi. Diferències essencials entre la divisió meiòtica i mitòtica.
30. Oogènesi. Localització. Canvis nuclears i citoplasmàtics en l'oogènesi. Membranes ovulars.
31. Espermatogènesi. Localització. Canvis nuclears i citoplasmàtics en l'espermatogènesi. Espermiogènesi i maduració funcional de l'espermatozoide.
32. Fecundació. Aproximació de l'espermatozoide a l'òvul. Viabilitat de l'esperma. Viabilitat de l'òvul. Descripció del procés de fecundació. Reacció acrosòmica. Conseqüències de la fecundació i bloqueig de la polispèrmia (reacció cortical). Tècniques de fecundació assistida i de fecundació in vitro.
33. Segmentació. Característiques generals. Peculiaritats de les divisions cel•lulars durant la segmentació. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la durant la segmentació. Formació de la blàstula.
34. Gastrulació. Característiques generals. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la gastrulació.
35. Neurulació. Moviments morfogenètics i inducció embrionària. Formació del tub neural com conseqüència de una inducció embrionària. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la neurulació.
36. Fenòmens intercel•lulars i intracel•lulars en el desenvolupament embrionari. Determinació i diferenciació cel•lular. Formació del patró.
PROGRAMA PRÀCTIC 1. Introducció al maneig dels microscopis òptic i estereoscòpic.
2. Introducció a l'estructura cel·lular I: cèl·lula procariota i cèl·lula eucariota.
3. Introducció a l'estructura cel·lular II: cèl·lula vegetal i cèl·lula animal (estudi de les cèl•lules sanguínies).
4. Processos de divisió cel•lular: mitosi i meiosi.
5. Meiosi: espermatogènesi i oogènesi.
6. Cariotips. Problemes relacionats.
7. Determinació dels grups sanguinis. Problemes relacionats.
8-10. Drosophila melanogaster: observació dels diferents mutants i realització del primer encreuament. Observació de primeres larves. Eliminació dels pares. Resolució de problemes.
11-12. Segon encreuament. Observació dels resultats del primer encreuament i realització del segon encreuament. Observació de larves del segon encreuament. Eliminació dels pares. Problemes. Estudi dels resultats del segon encreuament.
13. SESSIONS D'AVALUACIÓ.





SEMINARIS 1. Introducció a la microscòpia electrònica.
2. Genètica mendeliana i probabilitat.
3. Herència autosòmica dominant i Herència autosòmica recessiva.
4. Herència lligada al sexe: al cromosoma X dominant/recessiu, al cromosoma Y.
5. Genoma humà i mutagènesi.
6. Òmiques.

Planificació
Metodologies  ::  Proves
  Competències (*) Hores a classe
Hores fora de classe
(**) Hores totals
Activitats Introductòries
1 0 1
Sessió Magistral
A18
A36
A41
A42
A43
A45
54 81 135
Pràctiques a laboratoris
A18
A36
A41
A42
32 32 64
Seminaris
A18
A36
A41
A42
A43
A45
12 9 21
Atenció personalitzada
1 0 1
 
Proves objectives de preguntes curtes
A18
A36
A41
A42
A43
A45
3 0 3
 
(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat

Metodologies
Metodologies
  Descripció
Activitats Introductòries Presentació dels continguts de l'assignatura i dels criteris a seguir per a poder assolir les competències i resultats d'aprenentatge plantejats.
Sessió Magistral Exposició teòrica dels blocs temàtics a l’aula, amb un total de 54h distribuïdes entre els dos quadrimestres. Cada sessió tindrà una durada de 50 min, es començaran a l'hora en punt i finalitzaran 10 min abans. Si és precís, abans d’entrar a classe, l’alumne haurà de registrar la seva assistència a través de codi QR.

Les classes es desenvolupen a partir de presentacions amb ppt. Totes les presentacions del programa es pengen al campus virtual en format pdf amb explicacions incloses si es necessari. Associat a cadascuna de les presentacions penjades, d'una o més lliçons del programa teòric, hi haurà un document de word amb preguntes per l'autoavaluació del contingut de les lliçons impartides. Aquests qüestionaris d'autoavaluació no s'han d'entregar al professor, però les respostes es discutiran en les sessions presencials per a resoldre dubtes.
Pràctiques a laboratoris Realització de pràctiques guiades al laboratori. Estan distribuides en tres hores setmanals per grup segons agenda acadèmica.

L'assistència a pràctiques és obligatòria.

Requisits previs:
1. Els alumnes hauran de portar mascareta, bata de laboratori i el guió de pràctiques (imprès o en format digital) que es trobarà disponible al Moodle de l’assignatura.
2. Es demana als alumnes un estudi previ de cadascuna de les pràctiques mitjançant la lectura del guió de pràctiques o altres materials docents relacionats penjats al Moodle.

Avís important: aquells alumnes que tinguin entre una i dues faltes d'assistència a pràctiques no gaudiran del total de la nota destinada a la presencialitat (10 %, veure avaluació). Els que tinguin tres o més faltes d'assistència no podran gaudir d'aquesta puntuació, però això no els eximirà de fer l'examen de pràctiques que tindrà lloc a l'última sessió de pràctiques (veure avaluació).
Seminaris Són un total de 6 seminaris, de dues hores cadascun, distribuïts al llarg del curs, segons calendari oficial.

Realització d'exercicis a l'aula ordinària: Resolució de problemes de genètica o d'altres continguts teòric-pràctics directament relacionats
amb el programa de l’assignatura.

Els coneixements bàsics adquirits del contingut dels seminaris es valoraran a través d’una pregunta inclosa al examen final de l’assignatura tant en 1ra com en 2na convocatòria (veure avaluació).
Atenció personalitzada Els alumnes poden consultar els seus dubtes directament al professor o professors de l'assignatura desprès de classe o a traves de tutoria presencial o virtual (via teams) amb cita prèvia per correu electrònic amb el professor implicat.

Atenció personalitzada
Descripció
Presencial en els despatxos dels professors (horaris: de dilluns a divendres de 9.00 a 18.00 h) o per videoconferència, sempre però amb cita prèvia concertada mitjancant correu electrònic al professor d'interès en aquell moment (josepa.gene@urv.cat, dania.garcia@urv.cat, marta.sanchis@urv.cat i ana.fernandez@urv.cat).

Avaluació
Metodologies Competències Descripció Pes        
Pràctiques a laboratoris
A18
A36
A41
A42
L’avaluació de les pràctiques es realitza a través de l’assistència (10 %), que és obligatòria per a tots els alumnes, excepte pels repetidors, i a través d’una prova amb preguntes curtes sobre el contingut de les pràctiques (10 %) que es realitzarà en l'última sessió de pràctiques programada per cada grup/subgrup al mateix laboratori. Aquesta prova està programada pel segon quadrimestre.

Important recordar:
- Aquells alumnes que tinguin 1 o 2 faltes de pràctiques sense causa justificada (presentar justificant al professor responsable) no podrán optar al total del 10 % de la nota d'assistència.
- Aquells que tinguin 3 o més faltes no gaudiran del 10 % de la nota d'assistència. En qualsevol cas, aquests hauran de fer igualment la prova final de pràctiques abans esmentada per optar a la resta de la nota de pràctiques.

La nota obtinguda de pràctiques no es recupera i serà la mateixa que comptarà per la nota final de l’assignatura, junt amb la nota de l’examen de la matèria treta en primera convocatòria o en segona convocatòria.

La nota conjunta obtinguda de pràctiques (assistència i prova final) formarà part de la nota global o final de l'assignatura, tant en 1ra com en 2n convocatòria.
20
Seminaris
A18
A36
A41
A42
A43
A45
S'avaluaran mitjançant una pregunta, tipus problema o qüestió tractada en alguna dels sessions, inclosa a l'examen final, tant en 1ra com en 2n covocatòria. 10
Proves objectives de preguntes curtes
A18
A36
A41
A42
A43
A45
El contingut dels temes explicats a les classes magistrals s’avaluarà a traves d’un examen parcial (solament contingut de teoria) i un examen final o de síntesi (contingut de teoria i seminaris) en 1ra o 2na convocatòria. Per aprovar s'ha d'obtenir una nota mínima de 5 sobre 10 en qualsevol dels exàmens.
-Els alumnes que hagin superat l’examen parcial no hauran de contestar a l'examen final cap de les preguntes corresponents a la part del programa que ja tenen aprovada.
-La nota del parcial aprovat es guardarà en el cas de no superar l'examen final en primera convocatòria.
-Heu de tenir present que, si un alumne té aprovat el parcial però amb nota baixa i vol millorar la nota final de l'assignatura, ho podrà fer sempre i quan renuncii a la nota del parcial. La renuncia s'ha de presentar per escrit al responsable de l'assignatura com a màxim tres dies abans de la prova final. Aquesta renuncia dona dret a l'alumne a contestant totes les preguntes incloses en l'examen final.
- Els exàmens finals, tant en 1ra com en 2na convocatòria, tindran la mateixa estructura (preguntes curtes, preguntes tipus test, o esquemes, sobre el contingut teòric del programa i una pregunta sobre el contingut dels seminaris--pot ser un problema de genètica).
-La nota final de l’assignatura serà la mitjana de les notes obtingudes en els dos exàmens aprovats (parcial i final en 1ra convo.). Si no és així, la nota final serà l’obtinguda en l’examen final o de síntesi. Cal aclarir que aquesta nota final inclourà també el percentatge corresponent a l'avaluació de les pràctiques (màx 20%). Destacar també que, l'assistència a classes de teoria pot millorar la nota final de l'assignatura.
Tots els exàmens es realitzaran presencialment, excepte en el cas de confinament restringit a conseqüència de la COVID. En aquest cas es realitzarà a través del campus virtual seguint els criteris i indicacions que es penjaran oportunament en el campus virtual.
70%
Altres  

Els alumnes repetidors no han de tornar a fer les pràctiques, sempre i quan haguessin realitzat totes les pràctiques en el seu moment, però sí caldrà que es presentin a la sessió d'avaluació de les pràctiques. Per aquests alumnes l'examen de pràctiques tindrà un pes a nota del 20%. IMPORTANT: No es guarda cap nota d'un curs acadèmic cap a l'altre. Els repetidors que vulguin gaudir del percentatge destinat a l'assistència de pràctiques hauran de repetir les pràctiques i els criteris d'avaluació d'aquesta part seran els mateixos que els dels companys matriculats per primera vegada.

 
Altres comentaris i segona convocatòria

Aclariments i altres criteris a tenir en compte per l'avaluació - Les classes l'impartiran preferentment en català.

- Tots els exàmens s'aproven a partir de 5.
- Revisió d'examen: l'alumne haurà de portar els seus apunts per tal de poder comprovar i valorar més acuradament el perquè de la puntuació obtinguda.
- La nota final de l'assignatura serà la mitjana de les notes obtingudes en els dos exàmens aprovats (parcial i final en 1ra o 2na convo.) (80%) i la nota obtinguda prèviament de pràctiques (20%). En cas d'examinar-se de tota la matèria en l'examen final, la nota final de l'assignatura serà l'obtinguda en aquest examen (80%) i l'obtinguda de pràctiques (20%).
Per orientar a l'alumne a obtenir els resultats òptims (nota màxima) en els exàmens es fan els següents comentaris:
1. Quan es demana defineixi un concepte, s'espera que l'alumne respongui 3 punts bàsics:
a. Què és? (estructura, composició, procés específic que es realitza).
b. On és? (tipus de cèl·lules i localització de l'estructura o del procés).
c. Per a què serveix? (funció específica del component, etapa o procés).Així mateix, i si es creu oportú es pot incloure un exemple concret, així com un dibuix esquemàtic que faciliti la comprensió de la resposta.
2. Si en la pregunta es demana fer un esquema, o un dibuix esquemàtic, és important fer-lo de manera clara i entenedora. Si és adient es complementarà amb una breu explicació.
3. Si el text escrit no es gramaticalment correcte es descomptarà com a màxim un punt sobre la nota final de les proves (parcial i final).

-->


Fonts d'informació

Bàsica Paniagua, R. & cols., Biología Celular, 2007. 3ª ed., McGraw-Hill Interamericana
Alberts, B. & cols., Introducción a la Biología Celular, 2011. 3ª ed, Panamericana
F. Gary Cunningham, Karp Biología celular y Molecular. Conceptos y Experimentos, 2019. 8ª ed, McGraw-Hill Interamericana
Benito, C & Espino, FJ, Genética Conceptos Esenciales, 2013, Panamericana
Carlson, B., Embriología Humana y Biología del Desarrollo, 2019. 6ª ed, Elsevier
Gené, J.; Figueras, M.J.; García, D., Presentacions de les lliçons de les classes magistrals, 2015, Moodle

Complementària ALBERTS, B. & cols., Biología molecular de la célula, 2004. 4ª ed, Omega
GILBERT., Biología del desarrollo., 2005. 7ª ed., Panamericana
PIERCE, B.A., Genética. Un enfoque conceptual., 2009. 3ª ed., Panamericana
WATSON, J. & cols., Biología molecular del gen., 2006. 5ª ed , Panamericana
KARP, G., Biología celular y Molecular. Conceptos y Experimentos, 2014. 7ª ed, McGraw-Hill Interamericana

Recomanacions


(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent