IDENTIFYING DATA 2021_22
Subject (*) PATOLOGIA MOLECULAR Code 19204209
Study programme
Grau en Biotecnologia (2009)
 Cycle 1r
Descriptors Credits Type Year Period Exam timetables and dates
3 Optativa 1Q
Modality and teaching language See working groups
Department Bioquímica i Biotecnologia
Coordinator
GALLART MILLAN, LUIS MELCHOR
 E-mail luismelchor.gallart@urv.cat
Lecturers
GALLART MILLAN, LUIS MELCHOR
Web
General description and relevant information En el cas d’emergència sanitària que requereixi confinar la població o que impliqui restriccions de mobilitat durant aquest curs, es procurarà adaptar l'activitat docent i l'avaluació. Si es produeix aquesta situació, s'informarà d'aquestes adaptacions a l’espai Moodle de cada assignatura. L'assignatura tracta dels aconteixements moleculars que es produdueixen quan determinats canvis genètics tenen com a conseqüència fenotips clínics. Es pretén que l'estudiant del darrer curs del grau de Biotecnologia sigui capaç de realitzar un treball en el qual s'integraran els nous coneixements amb els adquirits previament. Es important que l'estudiant s'adoni de la velocitats dels canvis en biomedicina i de la potenciatlitat de la biotecnologia en diagnostics i tractaments.

Competències
Type A Code Competences Specific
 A4 Conèixer i comprendre de forma integrada els organismes a nivell molecular, cel•lular i metabòlic
 A7 Saber buscar, obtenir, analitzar i interpretar la informació de les principals bases de dades biològiques: genòmiques, transcriptòmiques, proteòmiques, metabolòmiques, taxonòmiques i altres, així com de dades bibliogràfiques, i usar les eines bioinformàtiques bàsiques
Type B Code Competences Transversal
Type C Code Competences Nuclear

Resultats d'aprenentage
Type A Code Learning outcomes
 A4 Comprendre com diferents tipus d'alteracions moleculars poden causar malalties als humans
 A7 Ser capaç de trobar informació recent sobre la biologia molecular de les patologies humanes en la bibliografia científica i les bases de dades.
Type B Code Learning outcomes
Type C Code Learning outcomes

Continguts
Topic Sub-topic
A. Temari
1. Introducció: Variació genètica i els seus tipus. Tipus d'herència. Conceptes.
2. Malalties monogèniques: Introducció. Mutacions silencioses. Insomni Familiar Fatal. Síndrome de Swyer.
3. Malalties mitocondrials: Introducció. MELAS. LOH
4. Malalties poligèniques & multifactorials: Introducció. Epidemiologia del Càncer. Càncer de mama. Diabetes.


B. Problemes de Genètica


C. Seminaris

Planificació
Methodologies  ::  Tests
  Competences (*) Class hours
 Hours outside the classroom
 (**) Total hours
Activitats Introductòries
1 1 2
Treballs
A4
A7
 0 10 10
Esdeveniments científics i/o divulgatius
A4
 20 20 40
Presentacions / exposicions
A4
A7
 2 2 4
Atenció personalitzada
A4
A7
 5 5 10
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
A4
A7
 2 4 6
 
Proves mixtes
A4
A7
 2 0 2
 
(*) On e-learning, hours of virtual attendance of the teacher.
(**) The information in the planning table is for guidance only and does not take into account the heterogeneity of the students.

Metodologies
Methodologies
  Description
Activitats Introductòries Introducció a la Patologia Molecular. Explicació de la forma de treballar. Explicació de que s'espera dels estudiants i de com serà avaluada l'assignatura. Recomanacions i metodologies
Treballs Redacció d'un treball sobre una malaltia de base genètica
Esdeveniments científics i/o divulgatius Explicación de malalties de base genética. Seminaris.
Presentacions / exposicions Exposició del treballs elaborats pels alumnes.
Atenció personalitzada Ajud del professor sobre els duptes plantejats pels estudiants en el desenvolupament del treball. Consells sopbre l'índex, l'esxposició, la redacció en general i el format.
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària Problemes de genètica de tipus d'herència, marcadors,...

Atenció personalitzada
Description
Consultes dels estudiants, els dilluns en acabar la classe. Via correu electrònic: luismelchor.gallart@urv.cat

Avaluació
Methodologies Competences Description Weight        
Treballs
A4
A7
 Treball individual o en parella 10%
Esdeveniments científics i/o divulgatius
A4
 Part de l'exàmen escrit final 65%
Presentacions / exposicions
A4
A7
 Exposició oral 5%
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
A4
A7
 Part de l'exàmen final 20%
Proves mixtes
A4
A7
 Plantejament de preguntes sobre els temes tractats a classe.

Resposta a les preguntes relatives als tots els treballs presents (tant el propio com el dels companys). 		65%
Others  
 
Other comments and second exam session

Per aprovar l'assignatura caldrà aprovar cadascuna de les proves d'avaluació (Treball + Presentació i Exàmen escrit).

La segona convocatòria consistirà en un examen final de l'assignatura de caractéristiques similars al de la primera convocatòria.

Durant les proves d'avaluació, els telèfons mòbils, tablets, ... i altres aparells que no siguin expressament autoritzats per la prova, han d'estar apagats i fora de la vista. La realització demostrativament fraudulenta d'alguna activitat avaluativa d'alguna assignatura tant en suport material com virtual i electrònic comporta a l'estudiant la nota de suspens d'aquesta activitat avaluativa. Amb independència d'això, davant la gravetat dels fets, el centre pot proposar la iniciació d'un expedient disciplinari, que serà incoat mitjançant resolució del rector o rectora.


Fonts d'informació

Bàsica

Killeen, A A. "Principles of Molecular Pathology" Humana Press, Totowa, New Jersey.  ISBN: 1-58829-085-9, E-ISBN: 1-59259-431-X

 

J.J. Guinovart; F González Sastre. “Patología Molecular” (2003) editorial Masson. ISBN: 9788445812532

  WB Coleman, GJ Tsongalis. Molecular Pathology. The Molecular Basis of Human Disease. Ac Press Elsevier

ISBN: 978-0-12-374419-7

 

Tom Strachan & Andrew Read, The 4th Edition (2010) of 'Human Molecular Genetics'. Garland Science Publishing.

ISBN: 978-0815341499

 (web de lliure accès de la segona edició http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7580/)

 

Thompson & Thompson.  “Genetics in Medicine”

ISBN-10: 1416030808 | ISBN-13: 978-1416030805 | Edition: 7
Complementària

Recomanacions


 
Other comments
Per a aquesta assignatura es considera molt important el treball autònom, ja sigui indivudual o en grup.
(*)The teaching guide is the document in which the URV publishes the information about all its courses. It is a public document and cannot be modified. Only in exceptional cases can it be revised by the competent agent or duly revised so that it is in line with current legislation.