| Competències |
| Tipus A | Codi | Competències Específiques |
| A41 | Tenir els coneixements bàsics en els quals es basa la medicina per a resoldre problemes de salut | |
| Tipus B | Codi | Competències Transversals |
| Tipus C | Codi | Competències Nuclears |
| Resultats d'aprenentage |
| Tipus A | Codi | Resultats d'aprenentatge |
| A41 |
Conèixer les bases teòriques i pràctiques de les tècniques bioquímiques aplicades a la investigació i la mesura de les funcions cel•lulars. Conèixer les bases moleculars de la malaltia Conèixer les bases genètiques que li permetin comprendre la fisiopatologia Conèixer les bases de la teràpia gènica per comprendre el futur desenvolupament de la mateixa | |
| Tipus B | Codi | Resultats d'aprenentatge |
| Tipus C | Codi | Resultats d'aprenentatge |
| Continguts |
| Tema | Subtema |
| PROGRAMA TEÒRIC: |
I EL GENOMA HUMÀ, COM ÉS I COM VARIA 1.Composició, estructura i funció del genoma humà. 2.Variació genètica. Origen. 3.Detecció de la variació genètica. II ELS GENS EN LA MALALTIA HUMANA 4.Patrons d’herència. 5.Malalties de base monogènica. 6.Gens i malalties complexes. 7.Epigenètica i malaltia. 8.L'apoptosi en càncer i neurodegeneració. III TRANSCRIPTÒMICA I TECNOLOGIA MOLECULAR 9.Genètica clínica i consell genètic. 10.Tractament de les malalties genètiques. |
| PROGRAMA PRÀCTIC DE LABORATORI: Diagnòstic molecular de dos tipos d'hemoglobinopatia: -anèmia falciforme -beta talassemia |
1. Obtenció de DNA (quantificació i puresa). 2. Amplificació de DNA per PCR. 3. Electroforesi amb agarosa dels productes de la PCR. |
| PROGRAMA DE SEMINARIS. | 1.Bases de dades electròniques en genòmica humana. 2.Cas problema: malaltia de base genètica 1. 3.Cas problema: malaltia de base genètica 2. 4.Tecnologia genòmica. 5.Identificació genètica de persones. |
| Planificació |
| Metodologies :: Proves | ||||||||||
| Competències | (*) Hores a classe |
Hores fora de classe |
(**) Hores totals | |||||||
| Activitats Introductòries |
|
1 | 0 | 1 | ||||||
| Sessió Magistral |
|
18 | 27 | 45 | ||||||
| Pràctiques a laboratoris |
|
9 | 2.25 | 11.25 | ||||||
| Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques |
|
9 | 9 | 18 | ||||||
| Atenció personalitzada |
|
1 | 0 | 1 | ||||||
| Proves objectives de tipus test |
|
3 | 3 | 6 | ||||||
| (*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor. (**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat | ||||||||||
| Metodologies |
| Descripció | |
| Activitats Introductòries | Presentació genèrica de l'assignatura. |
| Sessió Magistral | Exposició teòrica dels blocs temàtics a l’aula. |
| Pràctiques a laboratoris | Realització de pràctiques al laboratori, en grups de dues persones. |
| Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques | Realització de problemes propossats. |
| Atenció personalitzada | Atenció personalitzada en la resolució de dubtes i temes no resolts en les classes magistrals, seminaris i pràctiques. |
| Atenció personalitzada |
| Descripció |
| Virtual: J Folch: jaume.folch@urv.cat / Moodle M Cabré: maria.cabre@urv.cat / Moodle Presencial: Lloc: Despatx de Bioquímica prèvia cita amb el professor via e-mail. |
| Avaluació |
| Metodologies | Competències | Descripció | Pes | ||||
| Pràctiques a laboratoris |
|
Obligatòries. Es valorarà l'assistència, la participació i prova final de coneixements. | 15% | ||||
| Proves objectives de tipus test |
|
Valoració dels continguts teòrics impartits en les sessions magistrals i en els seminaris | 85 | ||||
| Altres |
| Altres comentaris i segona convocatòria | |||
|
IMPORTANT: Atenent a la situació generada pel COVID-19, cas que la presencialitat resti limitada i IMPEDEIXI fer els exàmens finals DE FORMA PRESENCIAL COM S'HA ESDEVINGUT ALS MESOS DE MAIG I JUNY DEL 2020, es posaran en marxa proves de tipus test mitjançant l'aplicació "qüestionaris" al moodle, generant una dinàmica d'avaluació continuada que permetrà l'alumne superar l'assignatura de forma progressiva. Pel que fa als examens finals, s'optarà per realitzar-los virtualitzats mitjançant la plataforma moodle, i de forma alternativa a la prova final presencial. En la segona convocatòria l'alumne s'avaluarà de la teoria i de la part dels seminaris. Es mantindrà el 15% de les pràctiques de laboratori obtingut durant el curs. Quan una situació excepcional, prèviament justificada, requereixi d'una avaluació personalitzada els criteris de la prova a realitzar seran els que el professor responsable de l'assignatura decideixi en el seu moment. Per al bon desenvolupament de les activitats d'avaluació, durant la realització de les proves els professors decidiran les mesures adients pel que fa a l'ús o tinença de dispositius de comunicació i transmissió de dades i seran d'obligat compliment per part dels alumnes. (art. 21 NAM Grau i art. 20 NAM Màster). Quan una situació excepcional, prèviament justificada, requereixi d'una avaluació personalitzada els criteris de la prova a realitzar seran els que el professor responsable de l'assignatura decideixi en el seu momento. Per al bon desenvolupament de les activitats d'avaluació, durant la realització de les proves els professors decidiran les mesures adients pel que fa a l'ús o tinença de dispositius de comunicació i transmissió de dades i seran d'obligat compliment per part dels alumnes. (art. 21 NAM Grau i art. 20 NAM Màster). |
|||
| Fonts d'informació |
| Bàsica | |||||||||
|
|||||||||
| Complementària |
Peter D Turnpenny BSc MB ChB DRCOG DCH FRCP FRCPCH FRCPath FHEA (Autor), Sian Ellard BSc PhD FRCPath, Emery's Elements of Medical Genetics, 15e (Inglés), 15e, Elsevier; Edición: 15 (6 de febrero de 2017) |
||||||||
| Recomanacions |
| Assignatures que en continuen el temari | |||
|
|||
| Assignatures que es recomana haver cursat prèviament | |||
|
|||