DADES IDENTIFICATIVES 2011_12
Assignatura (*) PATOLOGIA MOLECULAR I Codi 14011103
Ensenyament
Medicina (1994)
 Cicle 1r
Descriptors Crèd. Crèd. teoria Crèd. pràctics Tipus Curs Període
4.5 2.3 2.2 Obligatòria Tercer Primer
Llengua d'impartició
Català
Departament Bioquímica i Biotecnologia
Coordinador/a
PATERNAIN SUBERVIOLA, JOSÉ LUÍS
 Adreça electrònica joseluis.paternain@urv.cat
Professors/es
PATERNAIN SUBERVIOLA, JOSÉ LUÍS
Web http://moodle.urv.net
Descripció general i informació rellevant Curs sobre les bases genètiques i moleculars de la malaltia humana.
Com a conseqüència de l'extinció del pla d'estudis que estàs cursant, en aquesta assignatura es realitza a través de tutoria (excepte en els estudis de l'ETSE). Per a més informació cal consultar l'horari d'atenció personalitzada del professor.

Continguts
Tema Subtema
PROGRAMA TEÒRIC. I - GENOMA HUMÀ
1. Composició i estructura del genoma humà.
2. Variació de la informació genètica. Mutació i polimorfismes.

II ESTUDI DE LA MALALTIA GENÈTICA HUMANA
3. Bases genètiques de les malalties humanes.
4. Els gens dins les poblacions humanes.
5. Diagnòstic de malalties genètiques.
6. Càlcul de riscs genètics i consell genètic.

III GENS I MALALTIA HUMANA
7. Malalties monogèniques autosòmiques.
8. Malalties monogèniques lligades al sexe.
9. Malalties d’origen mitocondrial.
10. Malalties complexes.
11. Epigenètica i malaltia.
PROGRAMA PRÀCTIC DE LABORATORI.


 Diagnòstic molecular de dos tipos d'hemoglobinopatia:
-anèmia falciforme
-beta talassemia
1. Obtenció de DNA (quantificació i puresa).
2. Amplificació de DNA per PCR.
3. Electroforesi amb agarosa dels productes de la PCR.
PROGRAMA PRÀCTIC DE BIOINFORMÀTICA.

 1.Bases de dades de malalties:
Catálogo enfermedades raras IIER, OMIM, GeneTests, Orphanet.
2. Passeig pel genoma humà: ENSEMBL, Genome Browser, MapViewer.
3.Consulta i obtenció d'informació en NCBI.
4.Altres bases de dades: Uniprot, Genatlas, Genecards, Blast.
5.Resolució de problemes bioinformàtics de malalties humanes.
PROGRAMA TEÒRIC. I EL GENOMA HUMÀ, COM ÉS I COM VARIA
1.Composició, estructura i anàlisi del genoma humà.
2.Inestabilitat del genoma humà. Mutació i polimorfismes.

II ELS GENS EN LA MALALTIA HUMANA
3.Bases genètiques de les malalties.
4.Els gens dins les poblacions humanes.
5.Genètica de les malalties rares.
6.Genètica de les malalties freqüents.
7.Genètica i factors ambientals en les malalties.
8.Epigenètica i malaltia.

III ¿QUÉ FER AMB LA MALALTIA GENÉTICA?
9.Diagnòstic de malalties genètiques.
10.Prevenció de malalties genètiques. Càlcul de riscos genètics i consell genètic.
11.Teràpia gènica i teràpia amb cèl•lules mare.

Atenció personalitzada
Descripció
Presencial: Lloc: Despatx de Bioquímica JL Paternáin: dilluns i dimecres, de 10 a 11:00 h. M Cabré: dimarts i dimecres, de 13 a 14:00 h. Virtual: JL Paternáin: joseluis.paternain@urv.net / Moodle M Cabré: maria.cabre@urv.net / Moodle

Avaluació
 
Altres comentaris i segona convocatòria

Fonts d'informació
Bàsica

 

  • Nueva Genética Clínica. A Read, D Donnai Ed. Omega. 2009.
  • Genética Humana. Francisco J Novo. Pearson Educación. 2007.
Complementària


 

 

    • Thompson&Thompson Genética en Medicina. 7ª edición. Nussbaum et al. Ed. Elservier-Masson. 2008.
    • Genética Médica. Rafael Oliva et al. Ed. Díaz de Santos. 2008.
    • Genética Humana. 3ª edición. T Strachan, AP Read. Ed. Mc Graw Hill. 2005.

Altres recursos

Guió de les pràctiques de laboratori, seminaris informàtics i les imatges dels temes teòrics estaran disponibles al servei de fotocòpies. Tot el material del curs estarà disponible en l'espai de l'assignatura en el Moodle.

 
(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent