DADES IDENTIFICATIVES

2010_11

Assignatura (*)

TÈCNIQUES D'ANÀLISI GENÈTICA

Codi

14615210

Ensenyament

Salut Mental:Invest. en Psiquiatria, Neurotoxicol. i Psicofarmacol. (2010)

Cicle

Descriptors

Crèd.

Tipus

Curs

Període

Optativa

Únic anual

Llengua d'impartició

Català

Departament

Medicina i Cirurgia

Coordinador/a

MARTORELL BONET, LOURDES

Adreça electrònica

lourdes.martorell@urv.cat

Professors/es

MARTORELL BONET, LOURDES

Web

http://http://www.urv.cat/masters_oficials/es_salut_mental.html

Descripció general i informació rellevant

Aprenentatge teòric i pràctic de tècniques d'anàlisi genètic que s'empren en els estudis genètics. Es contempla tot el procés que inclou des que s'obté la mostra d'ADN sobre la qual s'aplicarà la tècnica fins l'obtenció del resultat i la interpretació d'aquest. L'alumne coneixerà les bases teòriques en les quals es fonamenten les tècniques. També coneixerà quines són les tècniques més habituals en el nostre laboratori i les que estan a disposició dels investigadors però en altres centres.

Competències

Tipus A	Codi	Competències Específiques
		Recerca
	AR6	Tenir habilitats per formular hipòtesis dissenyar experiments i aplicar la metodologia estadística adequada en cada cas
	AR10	Saber interpretar situacions relacionades amb la salut mental la genètica i l’ambient.
	AR11	Planificar, executar i explicar experiments i saber informar-se en l’ambit de la salut mental
	AR12	Saber emprar la bibliografia científica
	AR13	Tenir la capacitat per emprar els coneixements, destreses i habilitats anteriors per elaborar un projecte de recerca
	AR14	Estar actualitzat pel que fa als coneixements en clínica, diagnòstic, fenotips alternatius, factors de risc ambiental i genètica, així com dels procediments metodològics que permeten l’estudi i avaluació d’aquests camps en l’esquizofrènia, trastorns afectius, trastorns de personalitat, autisme i demències.
Tipus B	Codi	Competències Transversals
		Recerca
	BR2	Treballar autònomament amb iniciativa
	BR4	Resoldre problemes de manera efectiva
	BR7	Considerar l’ètica i la integritat intel•lectual com a valors essencials a la pràctica professional
	BR13	Aprendre a aprendre
	BR14	Planificació i organització
	BR15	Promoure una actitud orientada a la motivació per la qualitat
	BR16	Sensibilitat pel medi ambient
Tipus C	Codi	Competències Nuclears
		Comú
	CC1	Comprometre's amb l'ètica i la responsabilitat social com ciutadà/na i com professional (Ciutadania)
		Recerca
	CR1	Domini de l’expressió i la comprensió del/s idioma/es estrangers per al desenvolupament professional derivat del curs del màster.
	CR2	Ús de les eines específiques de TIC per al desenvolupament professional derivat del curs de postgrau
	CR3	Desenvolupament d’una perspectiva global del món en l’àrea específica on s’ubica el màster.
	CR4	Desenvolupament d’habilitats informacionals.
	CR5	Gestió del temps per al desenvolupament acadèmic i professional.

Objectius d'aprenentatge

Objectius	Competències
Conèixer quines tècniques genètiques són les més habituals en els estudis genètics de les malalties mentals, saber en què es fonamenten, en quin tipus d'espècimens es realitzen, com es duen a terme en el laboratori, i quin tipus de resultat generen. Discriminar quina tècnica és la idònia per a cada tipus d'estudi.	AR6 AR10 AR11 AR12 AR13	BR2 BR4 BR14 BR16
Localitzar una determinada regió del genoma, conèixer i dissenyar els elements necessaris per amplificar-ne d'una regió concreta.	AR11	BR2 BR4 BR13	CR2 CR5
Conèixer el funcionament d'un banc de mostres biològiques i prendre consciència de la seva importància en la investigació biomèdica.		BR7 BR14 BR15 BR16	CR3 CC1
Conèixer el funcionament d'un laboratori de recerca, interessar-se pels equipaments que contenen i valorar el seu manteniment.		BR7 BR14 BR15 BR16	CR3 CR4
Generar un informe de resultats. Redactar la metodologia emprada en l'estudi genètic per un article científic	AR11 AR12 AR13 AR14	BR2 BR4 BR14	CR1 CR3

Continguts

Tema	Subtema
Estratègies per a la identificació de gens causants i gens de susceptibilitat per al desenvolupament de les malalties mentals.	Estudis de lligament, estudis d'associació, estudis de clonatge posicional. Exemples.
Espècimens que s'empren en l'estudi de la base genètica de les malalties mentals.	Obtenció de sèrum i plasma. Aïllament d'ADN i ARN. Obtenció i preparació de cèl·lules per a cultivar. Transformació de limfòcits.
Els biobancs: bancs de mostres biològiques.	El Biobanc de l'IISPV: funcionament. Altres Biobancs nacionals i internacionals.
Fonaments teòrics de la tècnica PCR (polymerase chain reaction).	La replicació in vivo. Elements que intervenen en la PCR.
Bases de dades moleculars.	NCBI. EMBL.
Programes informàtics necessaris per l'anàlisi genètic.	Primer 3. Webcutter. Sequencher. SDS. CEQ Analysis.
Tècniques de genotipat.	PCR-RFLP. TaqMan. Mass Array. Tècniques hightrouhput d'Illumina, Applied Biosystems, i Affymetrix.
Tècniques d'expressió gènica.	Real-time quantitative PCR. Anàlisi per quantificació relativa i quantificació absoluta.
Tècniques d'anàlisi de número de còpia.	MLPA. FISH.

Planificació

Metodologies :: Proves

Competències

(*) Hores a classe

Hores fora de classe

(**) Hores totals

Activitats Introductòries

Sessió Magistral

Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques

Pràctiques a laboratoris

Presentacions / exposicions

Pràctiques de camp/sortides

Avantprojecte

Esdeveniments científics i/o divulgatius

Treballs

Atenció personalitzada

Proves objectives de tipus test

Proves orals

(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat

Metodologies

Metodologies

	Descripció
Activitats Introductòries	Presentació de l'assignatura, dels objectius d'aprenentatge i del seu funcionament. Recollida del nivell de coneixements dels alumnes.
Sessió Magistral	Explicació dels fonaments teòrics en els quals es basen les tècniques. Orientació en la cerca d'informació.
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques	Bases de dades de genètica. Visita guiada i orientació en la cerca d'informació en la base de dades. Ús de programes específics per a estudis genètics.
Pràctiques a laboratoris	Realització de tècniques d'anàlisi genètic. Adquisició d'habilitats per a l'obtenció d'ADN i el genotipat de mostres.
Presentacions / exposicions	Lectura crítica d'articles científics. Explicació de les tècniques d'anàlisi genètic. Idoneitat de les tècniques per a cada tipus d'estudi. Presentació de resultats. Plantejament d'una anàlisi genètica per un determinat estudi.
Pràctiques de camp/sortides	Visita al Biobanc de l'Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili. Visita al laboratori de psiquiatria. Visita al Servei de recursos Científics i Tècnics.
Avantprojecte	Plantejament d'una anàlisi genètica per un determinat estudi.
Esdeveniments científics i/o divulgatius	Preparació de la jornada de fi de màster.
Treballs	Presentació en anglès de l'apartat de material i mètodes d'un article científic.

Atenció personalitzada

Atenció personalitzada

Sessió Magistral

Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques

Pràctiques a laboratoris

Presentacions / exposicions

Pràctiques de camp/sortides

Avantprojecte

Treballs

Descripció

Sessió magistral: L'alumne podrà contactar amb el professor per resoldre els dubtes de les tècniques o d'altres aspectes que s'hagin tractat en les sessions magistrals. Pràctiques TIC: s'introduirà l'alumne en les bases de dades disponibles a internet i en els programes necessaris pels estudis genètics. L'alumne disposarà de temps per practicar i el professor resoldrà dubtes. Pràctiques a laboratoris: L'alumne estarà guiat per la/es persones que ensenyin les tècniques. Presentacions/exposicions, avantprojecte, treballs: L'alumne podrà contactar amb el professor per resoldre aquells dubtes que li sorgeixin en la preparació de presentacions, resolució de problemes, prepraració de l'avantprojecte i dels treballs. Pràctiques de camp/sortides: L'alumne estarà guiat per personal expert en les sortides de camp i podrà contactar amb ells per resoldre dubtes que puguin sorgir posteriorment a la sortida.

Avaluació

	Descripció	Pes
Sessió Magistral	Preguntes curtes tipus test	20%
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques	Preguntes curtes i preguntes tipus test	5%
Pràctiques a laboratoris	Realització de les pràctiques. Saber estar en el laboratori.	5% 5%
Presentacions / exposicions	Exposició de les tècniques	10%
Pràctiques de camp/sortides	Participació en les sortides Preguntes curtes i tipus test	10% 10%
Avantprojecte	Exposició de l'avantprojecte	10%
Esdeveniments científics i/o divulgatius	Preparació de preguntes	10%
Treballs	Redacció de l'apartat de material i mètodes	5%
Proves objectives de tipus test	Examen	10%

Altres comentaris i segona convocatòria
L'actitud de l'alumne que manifesti interès i habilitat en les diferents activitats que es duran a terme podrà tenir una repercusió positiva sobre la qualificació.

Fonts d'informació

Bàsica
	http://www.genome.gov/19519278#al-3 http://www.genome.gov/Education/ http://www.dailymotion.com/video/x88djh_esquizofrenia-hipotesis-genetica_school http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.ebi.ac.uk/embl/Access/index.html http://rna.lundberg.gu.se/cutter2/ http://frodo.wi.mit.edu/cgi-bin/primer3/primer3_www.cgi http://www.mitomap.org http://www.iispv.cat/plataformes_de_suport/biobanc.html http://www.ukbiobank.ac.uk/
Complementària

Recomanacions

Assignatures que es recomana haver cursat prèviament

PSIQUIATRIA GENÈTICA/14615214


Altres comentaris
Tenir coneixements bàsics de genètica o adquirir-los a l'inici de la realització d'aquesta assignatura.

(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent