DADES IDENTIFICATIVES 2010_11
Assignatura (*) PSIQUIATRIA GENÈTICA Codi 14615214
Ensenyament
Salut Mental:Invest. en Psiquiatria, Neurotoxicol. i Psicofarmacol. (2010)
Cicle 2n
Descriptors Crèd. Tipus Curs Període
5 Optativa Únic anual
Llengua d'impartició
Català
Departament Medicina i Cirurgia
Coordinador/a
VILELLA CUADRADA, ELISABET
Adreça electrònica elisabet.vilella@urv.cat
Professors/es
VILELLA CUADRADA, ELISABET
Web
Descripció general i informació rellevant

Competències
Tipus A Codi Competències Específiques
  Recerca
  AR6 Tenir habilitats per formular hipòtesis dissenyar experiments i aplicar la metodologia estadística adequada en cada cas
  AR7 Seleccionar i aplicar els dissenys d’investigació, els procediments per formular i contrastar hipòtesis i la interpretació de resultats en els estudis de neurotoxicología i/o Psicofarmacologia
  AR10 Saber interpretar situacions relacionades amb la salut mental la genètica i l’ambient.
  AR11 Planificar, executar i explicar experiments i saber informar-se en l’ambit de la salut mental
  AR12 Saber emprar la bibliografia científica
  AR13 Tenir la capacitat per emprar els coneixements, destreses i habilitats anteriors per elaborar un projecte de recerca
  AR14 Estar actualitzat pel que fa als coneixements en clínica, diagnòstic, fenotips alternatius, factors de risc ambiental i genètica, així com dels procediments metodològics que permeten l’estudi i avaluació d’aquests camps en l’esquizofrènia, trastorns afectius, trastorns de personalitat, autisme i demències.
  AR15 Identificar i investigar, de forma autònoma o original, problemes susceptibles d’ésser resolts mitjançant estudis de psiquiatria geneticoambiental.
  AR16 Desenvolupar projectes d’investigació de psiquiatria mitjançant disseny d’estratègies eficaces per abordar els problemes identificats així com per planificar i executar els projectes d’investigació requerits.
  AR17 Dominar i aplicar tècniques: instruments per a la recollida i anàlisi de dades qualitatives de psiquiatria
  AR18 Desenvolupar habilitats per a l’ús de programes informàtics per a la investigació qualitativa dels trastorns mentals.
Tipus B Codi Competències Transversals
  Recerca
  BR1 Creativitat. Desenvolupar idees i projectes originals
  BR2 Treballar autònomament amb iniciativa
  BR5 Transferibilitat. Aplicar coneixements i habilitats en entorns nous o no familiars i en contextos multidisciplinars relatius a la seva àrea específica
  BR6 Actuar amb un esperit crític i responsable
  BR7 Considerar l’ètica i la integritat intel•lectual com a valors essencials a la pràctica professional
  BR10 Lideratge
  BR11 Treballar en equip i gestionar equips
  BR13 Aprendre a aprendre
  BR14 Planificació i organització
Tipus C Codi Competències Nuclears
  Comú
  CC1 Comprometre's amb l'ètica i la responsabilitat social com ciutadà/na i com professional (Ciutadania)
  Recerca
  CR1 Domini de l’expressió i la comprensió del/s idioma/es estrangers per al desenvolupament professional derivat del curs del màster.
  CR2 Ús de les eines específiques de TIC per al desenvolupament professional derivat del curs de postgrau
  CR3 Desenvolupament d’una perspectiva global del món en l’àrea específica on s’ubica el màster.
  CR4 Desenvolupament d’habilitats informacionals.
  CR5 Gestió del temps per al desenvolupament acadèmic i professional.
  CR6 Desenvolupament de processos d'incorporació al món del treball (compte d'altres i/o emprenedoria) (Orientació professional)

Objectius d'aprenentatge
Objectius Competències
Adquirir coneixements de conceptes en genètica psiquiàtrica. AR14
BR2
BR5
BR13
BR14
CR1
CR2
CR3
CR4
CR5
CR6
Aprendre les implicacions ètiques de la recerca en genètica AR10
BR7
CR1
CR2
CR3
CR4
CR5
CR6
CC1
Treballar estratègies per a identificar nous gens implicats en malalties psiquiàtriques AR6
AR7
AR10
AR11
AR12
AR13
AR14
AR15
AR16
AR17
AR18
BR1
BR10
BR11
BR14
CR1
CR2
CR3
CR4
CR5
CR6
CC1
Conèixer les limitacions de la psiquiatria genètica actual. AR14
BR6
BR7
CR1
CR2
CR3
CR4
CR5
CR6
CC1

Continguts
Tema Subtema
Genètica molecular ADN, estructura gènica, exons, introns, elements reguladors, proteïnes reguladores, micro RNAs, metilació DNA, imprinting, tipus de mutacions, CNVs
Herència mendeliana
Herència autosòmica, herencia lligada al sexe
Herència no mendeliana
Herència mitocondrial, anticipació, imprinting
Identificació del component hereditari d'una malaltia Herència vs. Ambient: exemples, estudis de bessons, estudis d'adoptats, estudis epidemiològics
Identificació dels gens de les malalties psiquiàtriques
Gens de les vies funcionals (dopaminèrgica, serotoninèrgica, glutamatèrgica, etc), gens de neurotrofines, gens de pèptids neuroactius, gens de mielina
Interacció gens-ambient
Exemples d'interacció gens i ambient en malalties psiquiàtriques
Correlació genotip-fenotip
Exemples de correlació de genotips determinats amb manifiestacions fenotípiques
Gens de l'esquizofrènia
Gens candidats per l'equizofrenia (DISC1, DNTBP1 i altres)
Estudis genòmics (GWAS) i identificació de nous gens per l'esquizofrenia
Gens dels trastorns afectius
Gens candidats
Estudis genòmics (GWAS) i identificació de nous gens candidats per als trastorns afectius
Gens de l'autisme i altres trastorns psiquiàtrics

Gens mutants
Gens candidats de vulnerabilitat
Estudis genòmics i identificació de nous gens

Planificació
Metodologies  ::  Proves
  Competències (*) Hores a classe Hores fora de classe (**) Hores totals
Activitats Introductòries
1 0 1
 
Sessió Magistral
20 10 30
Seminaris
4 12 16
Presentacions / exposicions
12 36 48
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
3 4.8 7.8
Debats
1 2 3
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques
4 4 8
Esdeveniments científics i/o divulgatius
4 1.6 5.6
 
Atenció personalitzada
0.6 0 0.6
 
Proves objectives de preguntes curtes
1 0 1
Proves de desenvolupament
0 4 4
 
(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat

Metodologies
Metodologies
  Descripció
Activitats Introductòries S'explicarà com està organitzada l'assignatura i es faran grups de treball i es planificarà per trobar les dates de presentacions i seminaris que han de fer els alumnes
Sessió Magistral Classes teòriques impartides per la responsable de l'assignatura o per altres doctors per a introduir en la genètica de les malalties mentals
Seminaris Els grups d'alumes trien un tema entre els proposats per la professora per a treballa-los a classe en format de seminari
Presentacions / exposicions Cada grup de 2-3 alumnes tria un tema entre els proposats per la professora per a treballar-lo i fer una presentació oral acompanyada de suport audiovisual
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària La professora porta dos problemes als alumes amb una setmana d'antelació per treballar-los a l'aula amb tots els alumnes
Debats L'últim dia de presencia a l'aula es fa un debat entre tots els alumes i professorat. El tema el trien els alumes o la professora. Es com una síntesi de tot el que s'ha fet en l'assignatura. Un alumne actua com a secretari i fa un resum i extreu unes conclusions
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques Es fa una sessió de pràctiques de 2 h a l'aula d'informàtica perquè els alumnes puguin iniciar-se en buscar informació de genètica de les malalties psiquiàtriques
Esdeveniments científics i/o divulgatius Assitència a la JORNADA FINAL DE MÀSTER en la que hi ha 4 ponents d'institucions diferents a la nostra Universitat per explicar activitats o mètodes de recerca de psiquiatria genètica (2 ponents de caire més clínic i dos ponents de caire més bàsic)

Atenció personalitzada
 
Atenció personalitzada
Descripció
El professor comunicarà esdeveniments i possibles modificacions i aportacions a la planificació de l'assignatura per correu electrònic (mitjançant Moodle) a cada alumne. L'alumne podrà comunicar-se mitjançant Moddle amb el professor coordinador de l'assignatura. Si l'alumne ho desitja pot sol·licitar (mitjançant Moodle) una trobada presencial amb el professor per aclarir dubtes.

Avaluació
  Descripció Pes
Seminaris S'avalua l'assistència i la participació 1
Presentacions / exposicions Assistència
Qualitat de la presentació:
1/Claredat del missatge
2/Interès de la sessió
3/Capacitat d'atraure al públic
4/Qualitat de la presentació (suport)
5/Bibliografia treballada
6/Capacitat de respondre les preguntes
6
Debats Assistència
Participació
Coneixements adquirits
Capacitat de raonament sobre els coneixements adquirits en l'assignatura
Integració de capacitats adquirides
1
Esdeveniments científics i/o divulgatius Assitència
Participació en el debat final (formulació de preguntes)
1
Proves objectives de preguntes curtes Prova escrita 1
 
Altres comentaris i segona convocatòria

L'assistència a les classes presencials i activitats a l'aula (TIC, Presentacions, Seminaris, Debat) és obligatòria. Si es falta a més del 80% de les hores destinades a aquestes activitats sense justificació expressa i anticipada és podrà no aprovar a l'alumne.


Fonts d'informació

Bàsica KAPLAN, HAROLD - SADOCK, BENJAMIN, Tratado de psiquiatría, , Intermédica
J. PASCUAL GÓMEZ, TRATADO DE NEUROLOGÍA CLÍNICA, , Barcelona: Ars Médica; 2008.
Karayiorgou M, Simon TJ, Gogos JA., 22q11.2 microdeletions: linking DNA structural variation to brain dysfunction and schizophrenia., , Nat Rev Neurosci. 2010 Jun;11(6):402-16. Review.
Mrazek DA., Psychiatric pharmacogenomic testing in clinical practice. , , Dialogues Clin Neurosci. 2010;12(1):69-76. Review.
Ptak C, Petronis A. , Epigenetic approaches to psychiatric disorders. , , Dialogues Clin Neurosci. 2010;12(1):25-35. Review.
Dick DM, Riley B, Kendler KS, Nature and nurture in neuropsychiatric genetics: where do we stand?, , Dialogues Clin Neurosci. 2010;12(1):7-23.
Nordquist N, Oreland L, Serotonin, genetic variability, behaviour, and psychiatric disorders--a review., , Ups J Med Sci. 2010 Feb;115(1):2-10. Review.
Mitchell PB, Meiser B, Wilde A, Fullerton J, Donald J, Wilhelm K, Schofield PR., Predictive and diagnostic genetic testing in psychiatry., , Psychiatr Clin North Am. 2010 Mar;33(1):225-43. Re
, , ,

7: Shyn SI, Hamilton SP. The genetics of major depression: moving beyond the
monoamine hypothesis. Psychiatr Clin North Am. 2010 Mar;33(1):125-40. Review.
PubMed PMID: 20159343; PubMed Central PMCID: PMC2824618.

8: Hartz SM, Bierut LJ. Genetics of addictions. Psychiatr Clin North Am. 2010
Mar;33(1):107-24. Review. PubMed PMID: 20159342.

9: Gejman PV, Sanders AR, Duan J. The role of genetics in the etiology of
schizophrenia. Psychiatr Clin North Am. 2010 Mar;33(1):35-66. Review. PubMed
PMID: 20159339; PubMed Central PMCID: PMC2826121.

Complementària

Recomanacions

Assignatures que es recomana cursar simultàniament
AVENÇOS EN PSIQUIATRIA/145202103
TÈCNIQUES D'ANÀLISI GENÈTICA/14615210

 
Altres comentaris
És molt recomanable que l'alumne que té poca formació genètica molecular i genètica humana es documenti prèviament (per repassar conceptes) per tal que aprofiti molt més l'assignatura.
(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent