DADES IDENTIFICATIVES 2006_07
Assignatura GENÈTICA MOLECULAR Codi 19051019
Ensenyament
Biotecnologia (2005)
Cicle 1er
Descriptors Crèd. Crèd. teoria Crèd. pràctics Tipus Curs Període
7.5 4.5 3 Troncal Segon Primer
Llengua d'impartició
Departament Bioquimica i Biotecnologia
Coordinador/a
SEGUES PIQUE, TERESA
Adreça electrònica eduardo.guzman@urv.cat
enric.olle@urv.cat
teresa.segues@urv.cat
elsa.maymo@urv.cat
Professors/es
GUZMAN DESCARREGA, EDUARDO
OLLE CORBELLA, ENRIC
SEGUES PIQUE, TERESA
MAYMO MASIP, ELSA
Web http://www.quimica.urv.es/~segues/GenMol/
Descripció general i informació rellevant Coneixements bàsics de la tecnologia del DNA recombinant i aplicacions. Genoma eucariòtic. Genoma Humà. Introducció a la bioinformàtica. Bases genètiques del càncer. Accés a la informació. Aspectes ètics i socials.

Competències
Codi  
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
B
B
B
B
B
B
B
B
B
B
C
C
C
C
C

Objectius d'aprenentatge
Objectius Competències
Conèixer la importància dels mecanismes de recombinació i reparació del DNA i dels sistemes de modificacó i restricció. Saber A4
A10
A23
B8
C1
Conèixer les eines bàsiques de clonació molecular i diferenciar entre la clonació molecular, la terapèutica i la reproductiva. Conèixer les tècniques bàsiques per a la construcció de genoteques. Conèixer algunes aplicacions pràctiques de les tècniques d'enginyeria genètica. Prendre consciència que la nova biotecnologia té importants implicacions ètiques, legals, econòmiques i socials. Saber Saber fer Saber estar/ser A9
A10
A11
A12
A14
A19
A22
A23
B3
C1
C5
Conèixer com està organitzada la informació al genoma eucariòtic, i les limitacions actuals del coneixement. Identificar les bases genètiques del càncer més conegudes. Saber Saber fer Saber estar/ser A5
A6
A10
B1
B2
B3
B8
C1
C2
C5
Adquirir el vocabulari bàsic i els conceptes necessaris per a l'autoaprenentage present i futur. Saber Saber fer Saber estar/ser A6
A23
B1
B7
B8
C1
C2
C5
Conèixer els aspectes més rellevants de la utilitat de la genòmica en medicina. Apreciar l'avanç en diagnòstics i tractaments mèdics en funció de l'avanç en la comprensió de les funcions dels gens. Saber Saber estar/ser A8
A10
A12
A13
A21
A22
A23
A27
B1
B2
B7
B13
C1
C2
C3
Conèixer algunes bases de dades de genòmica i proteòmica i les eines més elementals per a l'anàlisi bioinformàtica de seqüències. Ser capaç d'obtenir informació actualitzada a través de les bases de dades de genòmica, proteòmica, metabolòmica. Saber Saber fer A6
A13
A14
A21
A22
A23
B1
B4
B5
B7
B8
C1
C2
C3
C4
C5
Prendre consciència que la nova biotecnologia té importants implicacions ètiques, legals, econòmiques i socials. Saber estar/ser A27
B13
B14
C3
Ser capaç d'apreciar la velocitat dels canvis en els coneixements de la genètica molecular i la tecnologia del DNA recombinant Saber estar/ser A23
B2
C3
C4
Apreciar la interrelació existent entre el desenvolupament de la biotecnologia+TIC i el coneixement dels genomes. Saber estar/ser A6
A23
B1
B2
C3
C4
Acceptar que hi ha molts aspectes desconeguts en genètica molecular. Saber estar/ser C3
Disenyar l'esquema d'un experiment senzill per a aconseguir un determinat objectiu o per a respondre una pregunta. Saber fer A12
A14
B1
B3
Aprendre a utilitzar informació subministrada per les companyies de productes biotecnològics. Saber fer A4
A5
A6
A11
A12
A14
A19
B1
B4
B5
B7
C1
C2
Utilitzar la terminologia de forma rigorosa en la redacció d'examens i exercicis. Saber fer B7
C1
C2
Comprendre la interacció existent entre els gens i entre l’expressió del gens i l'ambient. Saber Saber fer Saber estar/ser A4
A6
A8
A10
A13
A22
A23
B2
B3
B7
B8
B12
B13
C1
C3

Continguts
Tema Subtema
1. Introducció
Introducció. La Genètica Molecular i Enginyeria Genètica al segle XXI. Objectius de l'assignatura.
2. Reparació i Recombinació Importància de reestructuració de la informació del DNA in vivo.
Danys al DNA i importància dels sistemes de reparació. Resposta SOS. Recombinació homòloga i Específica de lloc. Importància dels mecanismes de recombinació.
3. Restricció i modificació Metilació en la seqüència de procariotes i d'eucariotes.
Sistemes de restricció i modificació en procariotes.
Experiments d'Arber.
Tipus i propietats dels enzims de restricció i modificació.
4. Enzims en l'enginyeria genètica Enzims més utilitzats en la tecnologia del DNA recombinant. Enzims de restricció tipus II. Altres enzims
Fargments de restricció com a marcadors de malalties genètiques i DNA fingerprinting.
Mapa genètic de restricció.
5. Clonació molecular Elements de clonació molecular en E. coli. Inserts. Vectors derivats de plàsmids i fags. Marcadors de selecció. Cèl.lules hoste bacterianes. Selecció de les colònies portadores de l’insert.
Introducció a les plantes i animals transgènics.
6. Reacció en cadena de la polimerasa PCR (Polymerase Chain Reaction). La Taq polimerasa. Algunes aplicacions de la PCR. Errors de la Taq polimerasa i problemes per contaminació.
7. Construcció de geneteques i cerca d'un insert clonat. Biblioteques de genomes sencers, de cromosomes, de cDNAs. Tècnica dels Blots: Southern, Northern, Western. Screening de genoteques i de biblioteques d'expressió. Altres aplicacions dels Blots i problemes.
8. Introducció a la Bioinformàtica (pràctiques) Bases de dades i eines bioinformàtiques a Internet (SwissProt i els seus links, ExPaSy i l’accès a les eines, GeneCards i localització de gens als cromosomes). Splicing electrònic (GenScan). Traducció conceptual i ORFs, Identificació de la funció del gen (BLAST). Cerca de motius a la seqüència de proteïna (PROSITE). Altres bases de dades molt anotades (VEGA), d’informació biomèdica (SNPs-database), bibliogràfiques (MEDLINE), Human Gene Nomenclature Comitee (HGNC).
9. El genoma eucariòtic El genoma eucariòtic. Com està organitzada la informació? Introns i exons, splicing alternatiu, teoria de l’exon shuffling. DNA repetitiu. Metilació i transcripció. Gens i pseudogens. Famílies de gens. Gens codificats dins altres gens i gens solapats. Com podem definir “gen”?. Macroorganització dels genomes de plantes, animals i unicel.lulars eucariotes: mida, número de cromosomes, de gens, percentatges de DNA repetitiu, d’introns, etc.
Genòmica comparada en l'evolució de la diversoitat animal.
10. El genoma humà Genòmica. Interaccions entre gens i entre gens i ambient. Medicina i genòmica. Teràpies de les malalties genètiques. Farmacogenòmica. Genoma mitocondrial i malalties mitocondrials. Anàlisi dels gens i de l’expressió gènica. Aspectes ètics i socials.
11. Bases genètiques del càncer Oncogens. Retrovirus amb i sense oncogen. Protooncogens cel.lulars. Anormalitats cromosòmiques. Amplificacions del DNA. Gens supresors de tumors. Gen RB1. Defectes en els sistemes de reparació del DNA. Metilació del DNA. Cicle cel.lular, apoptosi i càncer. Gen TP53.

Planificació
Metodologies  ::  Proves
  Competències (*) Hores a classe Hores fora de classe (**) Hores totals
Activitats Introductòries
2 0 2
 
Sessió Magistral
40 70 110
Metodologies integrades
5 20 25
Seminaris
10 20 30
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques
12 12 24
 
Atenció personalitzada
1 0 1
 
Proves de Desenvolupament
1 0 1
Proves objectives de preguntes curtes
2 0 2
Proves pràctiques
1.5 0 1.5
 
(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat

Metodologies
Metodologies
  Descripció
Activitats Introductòries Presentació de l’assignatura. Recull d'informació dels estudiants. Explicació del funcionament i la metodologia del curs.
Sessió Magistral Exposició teòrica dels continguts per part del professor.
Metodologies integrades Bona part dels temes 4, 6i 7, i tot el tema 8 estan en format PBL. Cal que l’alumne (en grup o individualment) resolgui els problemes “guiats” que se li plantegen, per la qual cosa haurà d’utilitzar bibliografia, TICs, anglès, informació de cases comercials, redacció científica, etc.
Seminaris Utilització de textos amb preguntes preparades pel professorat. Comentar conjuntament les dverses respostes i/o
seminaris sobre temes d'actualitat en base a publicacions científiques
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques Pràctiques bioinformàtica, PBL, bibliografia, etc.

Atenció personalitzada
 
Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques
Sessió Magistral
Seminaris
Metodologies integrades
Descripció
Atenció personal: teresa.segues@urv.cat 977 558630 Sobre qualsevol qüestió de funcionament de l’assignatura, continguts o problemes. Atenció personalitzada depenent del nivell de coneixements de l’alumne en la utilització de les TIC. Assessorament en funció de les necessitats de cada grup d’alumnes. Assessorament sobre formes d’accedir a les eines necessàries per resoldre prpoblemes concrets, etc.

Avaluació
  Descripció Pes
Proves de Desenvolupament Escriure un assaig sobre un tema de genètica molecular i/o enginyeria genètica. 2
Proves objectives de preguntes curtes De preguntes curtes a raonar, o textos curts a completar o discutir sobre alguna qüestió concreta del text.
Proves de respostes múltiples
6
Proves pràctiques Examen pràctic a l’aula d’informàtica. 2
Altres

Opcionalment presentació d'un tema de seminari

1
 
Altres comentaris i segona convocatòria

Fonts d'informació

Bàsica , , ,
Watson J.D. et al., BIOLOGÍA MOLECULAR DEL GEN, 5a. ed. Editorial Médica Panamericana, 2005
Micklos D.A., et. al., DNA SCIENCE, A FIRST COURSE, 2nd ed. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2003
Lewin B., GENES VIII, 8th edition Oxford University Press, 2004
Lesk A.M., INTRODUCTION TO BIOINFORMATICS, 2nd edition. Oxford University Press, 2005
Primose S.B. and Twyman R.M., PRINCIPLES OF GENE MANIPULATION AND GENOMICS, 7th ed. Blackwell Publishing, 2006

Complementària
  • Kreuzer H., Massey A. RECOMBINANT DNA AND BIOTECHNOLOGY 2nd ed, American Society Microbiology, 2001 (1555811760).
  • Watson J.D. et. al. RECOMBINANT DNA. W. H. Freeman, 1992.
  • Watson J. D. et al. MOLECULAR BIOLOGY OF THE GENE 5th ed,. Benjamin Cummings, 2003.
  • Strachan T.,  Read A.P. HUMAN MOLECULAR GENETICS (3rd ed), Garland Science Publishing, 2003.
  • Passarge E., COLOUR  ATLAS OF GENETICS 3erd ed Thieme Medical Pub, 2005 (1588903362) setembre 2005.
  • Cummings M. R. HUMAN HEREDITY PRINCIPLES AND ISSUES Books/Cole Publishing 6th ed, 2003.
  • Singer M., Berg P. GENES Y GENOMAS, UNA PERSPECTIVA CAMBIANTE. Omega, 1993.
  • McConkey E.H., HOW THE HUMAN GENOME WORKS. Jones and Barlett Publishers, 2004.
  • Primose S.B., Twyman R.M. GENOMICS, APPLICATIONS IN HUMAN BIOLOGY. Blackwell Pub. 2004.
  • A la Web asignatura: hi ha problemes per resoldre, exercicis tipus PBL, Múltiples enllaços a webs d’altres universitats, preguntes d’exàmens d’anys anteriors, el guió de practiques de Bioinformática amb vincles a servidors europeus i americans, bibliografía, glosaris de terminología, etc.:

                   http://www.quimica.urv.es/~segues /GenMol/

  • BioRom 2005 (2006) “Ayudas al aprendizaje de la Bioquímica, Biotecnología y Biología Molecular” DL: MA-867-2004.

 

Recomanacions


 
Altres comentaris
Per cursar aquesta asignatura és recomanable haver superat un curs de Bioquímica general, de Biosíntesi de Macromolècules (o similar) i Biologia Cel.lular.