DADES IDENTIFICATIVES 2011_12
Assignatura (*) GENÈTICA MOLECULAR Codi 19051019
Ensenyament
Biotecnologia (2005)
 Cicle 1r
Descriptors Crèd. Crèd. teoria Crèd. pràctics Tipus Curs Període
7.5 4.5 3 Troncal Segon Primer
Llengua d'impartició
Català
Departament Bioquímica i Biotecnologia
Coordinador/a
SEGUÉS PIQUÉ, TERESA
 Adreça electrònica
Professors/es
Web
Descripció general i informació rellevant Coneixements bàsics de la tecnologia del DNA recombinant i aplicacions. Genoma eucariòtic. Genoma Humà. Introducció a la bioinformàtica. Bases genètiques del càncer. Accés a la informació. Aspectes ètics i socials.
Com a conseqüència de l'extinció del pla d'estudi que estàs cursant, en aquesta assignatura només tindràs dret a examen. Per conèixer la data de realització de l'examen consulta a l'apartat d'horaris de les assignatures. En cas d'haver de sol·licitar convocatòria extraordinària recorda que per poder matricular aquest dret d'examen hauràs de presentar una sol·licitud a la secretaria del teu Campus/Centre.

Continguts
Tema Subtema
1. Introducció
 Introducció. La Genètica Molecular i Enginyeria Genètica al segle XXI. Objectius de l'assignatura.
2. Reparació i Recombinació Importància de reestructuració de la informació del DNA in vivo.
Danys al DNA i importància dels sistemes de reparació. Resposta SOS. Recombinació homòloga i Específica de lloc. Importància dels mecanismes de recombinació.
3. Restricció i modificació Metilació en la seqüència de procariotes i d'eucariotes.
Sistemes de restricció i modificació en procariotes.
Experiments d'Arber.
Tipus i propietats dels enzims de restricció i modificació.
4. Enzims en l'enginyeria genètica Enzims més utilitzats en la tecnologia del DNA recombinant. Enzims de restricció tipus II. Altres enzims
Fargments de restricció com a marcadors de malalties genètiques i DNA fingerprinting.
Mapa genètic de restricció.
5. Clonació molecular Elements de clonació molecular en E. coli. Inserts. Vectors derivats de plàsmids i fags. Marcadors de selecció. Cèl.lules hoste bacterianes. Selecció de les colònies portadores de l’insert.

6. Reacció en cadena de la polimerasa PCR (Polymerase Chain Reaction). La Taq polimerasa. Algunes aplicacions de la PCR. Errors de la Taq polimerasa i problemes per contaminació.
7. Construcció de geneteques i cerca d'un insert clonat. Biblioteques de genomes sencers, de cromosomes, de cDNAs. Tècnica dels Blots: Southern, Northern, Western. Screening de genoteques i de biblioteques d'expressió. Altres aplicacions dels Blots i problemes.
8. Introducció a la Bioinformàtica (pràctiques) Bases de dades i eines bioinformàtiques a Internet (SwissProt i els seus links, ExPaSy i l’accès a les eines, GeneCards i localització de gens als cromosomes). Splicing electrònic (GenScan). Traducció conceptual i ORFs, Identificació de la funció del gen (BLAST). Cerca de motius a la seqüència de proteïna (PROSITE). Altres bases de dades molt anotades (VEGA), d’informació biomèdica (SNPs-database), bibliogràfiques (MEDLINE), Human Gene Nomenclature Comitee (HGNC).
9. El genoma eucariòtic El genoma eucariòtic. Com està organitzada la informació? Introns i exons, splicing alternatiu, teoria de l’exon shuffling. DNA repetitiu. Metilació i transcripció. Gens i pseudogens. Famílies de gens. Gens codificats dins altres gens i gens solapats. Com podem definir “gen”?. Macroorganització dels genomes de plantes, animals i unicel.lulars eucariotes: mida, número de cromosomes, de gens, percentatges de DNA repetitiu, d’introns, etc.
Genòmica comparada en l'evolució de la diversoitat animal.
10. El genoma humà Genòmica. Interaccions entre gens i entre gens i ambient. Medicina i genòmica. Teràpies de les malalties genètiques. Farmacogenòmica. Genoma mitocondrial i malalties mitocondrials. Anàlisi dels gens i de l’expressió gènica. Aspectes ètics i socials.
11. Bases genètiques del càncer Oncogens. Retrovirus amb i sense oncogen. Protooncogens cel.lulars. Anormalitats cromosòmiques. Amplificacions del DNA. Gens supresors de tumors. Gen RB1. Defectes en els sistemes de reparació del DNA. Metilació del DNA. Cicle cel.lular, apoptosi i càncer. Gen TP53.

Atenció personalitzada
Descripció
Atenció personal: teresa.segues@urv.cat 977 558630 Sobre qualsevol qüestió de funcionament de l’assignatura, continguts o problemes. Atenció personalitzada depenent del nivell de coneixements de l’alumne en la utilització de les TIC. Assessorament en funció de les necessitats de cada grup d’alumnes. Assessorament sobre formes d’accedir a les eines necessàries per resoldre prpoblemes concrets, etc.

Avaluació
 
Altres comentaris i segona convocatòria

Atès que és una assignatura només amb dret a examen, l'examen constarà d'una part amb preguntes concretes de resposta curta i una part amb problemes a resoldre via bases de dades i eines bioinformàtiques.

La data d'avaluació serà la que figuri a la guia docent.

.

Fonts d'informació
Bàsica , , ,
Watson J.D. et al., BIOLOGÍA MOLECULAR DEL GEN, 5a. ed. Editorial Médica Panamericana, 2005
Micklos D.A., et. al., DNA SCIENCE, A FIRST COURSE, 2nd ed. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2003
Lewin B., GENES VIII, 8th edition Oxford University Press, 2004
Lesk A.M., INTRODUCTION TO BIOINFORMATICS, 2nd edition. Oxford University Press, 2005
Primose S.B. and Twyman R.M., PRINCIPLES OF GENE MANIPULATION AND GENOMICS, 7th ed. Blackwell Publishing, 2006

Complementària
  • Kreuzer H., Massey A. RECOMBINANT DNA AND BIOTECHNOLOGY 2nd ed, American Society Microbiology, 2001 (1555811760).
  • Watson J.D. et. al. RECOMBINANT DNA. W. H. Freeman, 1992.
  • Watson J. D. et al. MOLECULAR BIOLOGY OF THE GENE 5th ed,. Benjamin Cummings, 2003.
  • Strachan T.,  Read A.P. HUMAN MOLECULAR GENETICS (3rd ed), Garland Science Publishing, 2003.
  • Passarge E., COLOUR  ATLAS OF GENETICS 3erd ed Thieme Medical Pub, 2005 (1588903362) setembre 2005.
  • Cummings M. R. HUMAN HEREDITY PRINCIPLES AND ISSUES Books/Cole Publishing 6th ed, 2003.
  • Singer M., Berg P. GENES Y GENOMAS, UNA PERSPECTIVA CAMBIANTE. Omega, 1993.
  • McConkey E.H., HOW THE HUMAN GENOME WORKS. Jones and Barlett Publishers, 2004.
  • Primose S.B., Twyman R.M. GENOMICS, APPLICATIONS IN HUMAN BIOLOGY. Blackwell Pub. 2004.
  • A la Web asignatura: hi ha problemes per resoldre, exercicis tipus PBL, Múltiples enllaços a webs d’altres universitats, preguntes d’exàmens d’anys anteriors, el guió de practiques de Bioinformática amb vincles a servidors europeus i americans, bibliografía, glosaris de terminología, etc.:

                   http://www.quimica.urv.es/~segues /GenMol/

  • BioRom 2005 (2006) “Ayudas al aprendizaje de la Bioquímica, Biotecnología y Biología Molecular” DL: MA-867-2004.

 
(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent