|
Tipus A
|
Codi |
Competències Específiques | | | A4 |
Conèixer i comprendre de forma integrada els organismes a nivell molecular, cel•lular i metabòlic |
| | A7 |
Saber buscar, obtenir, analitzar i interpretar la informació de les principals bases de dades biològiques: genòmiques, transcriptòmiques, proteòmiques, metabolòmiques, taxonòmiques i altres, així com de dades bibliogràfiques, i usar les eines bioinformàtiques bàsiques |
|
Tipus B
|
Codi |
Competències Transversals | | | B4 |
Treballar de forma autònoma amb responsabilitat i iniciativa. |
|
Tipus C
|
Codi |
Competències Nuclears | | | C3 |
Gestionar la informació i el coneixement. |
|
Tipus A
|
Codi |
Resultats d'aprenentatge |
| | A4 |
Comprendre com diferents tipus d'alteracions moleculars poden causar malalties als humans
| | | A7 |
Ser capaç de trobar informació recent sobre la biologia molecular de les patologies humanes en la bibliografia científica i les bases de dades.
|
|
Tipus B
|
Codi |
Resultats d'aprenentatge |
| | B4 |
Presenta resultats d’allò que s’ espera en la manera adequada d’ acord amb la bibliografia donada i en el temps previst
|
|
Tipus C
|
Codi |
Resultats d'aprenentatge |
| | C3 |
Localitza i accedeix a la informació de manera eficaç i eficient
|
| Tema |
Subtema |
1. Introducció, nomenclatura i fonts d’informació. Del canvi genètic al fenotip clínic. Malalties monogèniques i multigèniques. Nomenclatura de les variants al.lèliques i dels canvis en les seqüències de DNA. Bases de dades útils en Patologia Molecular.
2. Principals tipus de mutacions patològiques: Pèrdua de funció. Insercions, deleccions, translocacions, canvis al promotor, d’estabilització del mRNA, problemes de splicing, en la traducció i en la localització cel•lular del producte gènic.
3. "Gene dossage effects" . Haploinsuficiència i altres formes de “gene dossage effects”. Efecte dominant negatiu de pèrdua de funció en dímers i multimers. Patologies derivades de defectes d’imprinting.
4. Mutacions de guany de funció. Sobreexpressió de gens salvatges. Producte mutat o químeric hiperactiu. Mecanismes moleculars de guany de funció en algunes patologies no canceroses.
5. Relació entre canvi en la seqüència de DNA i patologia. Guia per a determinar la probabilitat que un canvi en la seqüència de DNA pugui ser causa d’una determinada patologia. Pèrdua i de guany de funció dins un mateix gen. Variabilitat clínica dins la mateixa família: gens modificadors i efectes ambientals.
6. Mutacions dinàmiques (instable expanding repeats), tipus i efectes. Agregacions proteiques i guany de funció. Classificacions clíniques i classificacions moleculars de les malalties.
7. Genètica del càncer. Evolució del càncer. Oncogens promotors de tumors. Gens supresors de tumors. Estabilitat genòmica. Inestabilitat cromosòmica. Defectes en els sistemes de reparació. Control del cicle cel•lular. Evolució dels tumors. Fonts d’informació del càncer.
|
|
| Metodologies :: Proves |
| |
Competències |
(*) Hores a classe
|
Hores fora de classe
|
(**) Hores totals |
| Activitats Introductòries |
|
5 |
5 |
10 |
| Presentacions / exposicions |
|
5 |
5 |
10 |
| Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques |
|
5 |
5 |
10 |
| Treballs |
|
0 |
33 |
33 |
| Atenció personalitzada |
|
5 |
5 |
10 |
| |
| Proves mixtes |
|
2 |
0 |
2 |
| |
(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat |
Metodologies
| |
Descripció |
| Activitats Introductòries |
Introducció a la Patologia Molecular, a les eines i recurssos que s'utilitzarà a l'assignatura. Explicació de la forma de treballar. Explicació de que s'espera dels estudiants i de com serà avaluada l'assignatura. Recomanacions i metodologies |
| Presentacions / exposicions |
Presentacions dels treballs realitzats pels estudiants |
| Pràctiques a través de TIC en aules informàtiques |
Cerca de bibliografia científica en bases de dates sobre patologia molecular (OMIM, etc.) Cerca de mutacions en les bases de dades del genoma humà (VEGA, etc.)
|
| Treballs |
Redacció d'un treball sobre una malaltia o un grup de malaties |
| Atenció personalitzada |
Ajud del professor sobre els duptes plantejats pels estudiants en el desenvolupament del treball. Consells sopbre l'índex, l'esxposició, la redacció en general i el format. |
|
Descripció |
|
Consultes dels estudiants, els dimecres en acabar la classe.
Via correu electrònic: teresa.segues@urv.cat |
|
Metodologies |
Competències
|
Descripció |
Pes |
|
|
|
|
| Treballs |
|
Treball individual o en grup |
50% |
| Proves mixtes |
|
Plantejament de preguntes sobre el tema del treball presentat (20%).
Resposta a les preguntes relatives als treballs presentats pels companys (30%). |
50% |
| Altres |
|
|
|
| |
|
Altres comentaris i segona convocatòria |
|
Per aprovar l'assignatura caldrà aprovar cadascuna de les proves d'avaluació. La segona convocatòria consistirà en un examen final de l'assignatura i s'exigirà la presentació d'un treball. Durant les proves d'avaluació, els telèfons mòbils, tablets i altres aparells que no siguin expressament autoritzats per la prova, han d'estar apagats i fora de la vista. La realització demostrativament fraudulenta d'alguna activitat avaluativa d'alguna assignatura tant en suport material com virtual i electrònic comporta a l'estudiant la nota de suspens d'aquesta activitat avaluativa. Amb independència d'això, davant la gravetat dels fets, el centre pot proposar la iniciació d'un expedient disciplinari, que serà incoat mitjançant resolució del rector o rectora. |
| Bàsica |
|
Killeen, A A.
"Principles of Molecular Pathology" Humana Press, Totowa, New
Jersey. ISBN: 1-58829-085-9, E-ISBN:
1-59259-431-X
J.J. Guinovart; F González
Sastre. “Patología Molecular” (2003) editorial Masson.
ISBN: 9788445812532
WB Coleman, GJ Tsongalis.
Molecular Pathology. The Molecular Basis of Human Disease. Ac Press Elsevier
ISBN: 978-0-12-374419-7
Tom Strachan & Andrew Read, The 4th Edition (2010) of 'Human Molecular Genetics'. Garland Science Publishing. ISBN: 978-0815341499 (web de lliure accès de la segona edició http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7580/) Thompson & Thompson. “Genetics in Medicine”ISBN-10: 1416030808 | ISBN-13: 978-1416030805 | Edition: 7 |
| Complementària |
|
|
| |
| Altres comentaris |
|
Per a aquesta assignatura es considera molt important el treball autònom, ja sigui indivudual o en grup. |
(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent |
|