DADES IDENTIFICATIVES 2018_19
Assignatura (*) PATOLOGIA MOLECULAR Codi 19204209
Ensenyament
Grau de Biotecnologia (2009)
Cicle 1r
Descriptors Crèd. Tipus Curs Període
3 Optativa 1Q
Llengua d'impartició
Català
Departament Bioquímica i Biotecnologia
Coordinador/a
GALLART MILLAN, LUIS MELCHOR
Adreça electrònica luismelchor.gallart@urv.cat
Professors/es
GALLART MILLAN, LUIS MELCHOR
Web
Descripció general i informació rellevant L'assignatura tracta dels aconteixements moleculars que es produdueixen quan determinats canvis genètics tenen com a conseqüència fenotips clínics. Es pretén que l'estudiant del darrer curs del grau de Biotecnologia sigui capaç de realitzar un treball en el qual s'integraran els nous coneixements amb els adquirits previament. Es important que l'estudiant s'adoni de la velocitats dels canvis en biomedicina i de la potenciatlitat de la biotecnologia en diagnostics i tractaments.

Competències
Tipus A Codi Competències Específiques
 A4 Conèixer i comprendre de forma integrada els organismes a nivell molecular, cel•lular i metabòlic
 A7 Saber buscar, obtenir, analitzar i interpretar la informació de les principals bases de dades biològiques: genòmiques, transcriptòmiques, proteòmiques, metabolòmiques, taxonòmiques i altres, així com de dades bibliogràfiques, i usar les eines bioinformàtiques bàsiques
Tipus B Codi Competències Transversals
 B4 Treballar de forma autònoma amb responsabilitat i iniciativa.
Tipus C Codi Competències Nuclears
 C3 Gestionar la informació i el coneixement.

Resultats d'aprenentage
Tipus A Codi Resultats d'aprenentatge
 A4 Comprendre com diferents tipus d'alteracions moleculars poden causar malalties als humans
 A7 Ser capaç de trobar informació recent sobre la biologia molecular de les patologies humanes en la bibliografia científica i les bases de dades.
Tipus B Codi Resultats d'aprenentatge
 B4 Presenta resultats d’allò que s’ espera en la manera adequada d’ acord amb la bibliografia donada i en el temps previst
Tipus C Codi Resultats d'aprenentatge
 C3 Localitza i accedeix a la informació de manera eficaç i eficient

Continguts
Tema Subtema
A. Temari
1. Introducció: Variació genètica i els seus tipus. Tipus d'herència. Conceptes.
2. Malalties monogèniques: Introducció. Mutacions silencioses. Insomni Familiar Fatal. Síndrome de Swyer.
3. Malalties mitocondrials: Introducció. MELAS. LOH
4. Malalties poligèniques & multifactorials: Introducció. Epidemiologia del Càncer. Càncer de mama. Diabetes.


B. Problemes de Genètica


C. Seminaris

Planificació
Metodologies  ::  Proves
  Competències (*) Hores a classe
Hores fora de classe
(**) Hores totals
Activitats Introductòries
1 1 2
Treballs
A4
A7
B4
C3
0 10 10
Esdeveniments científics i/o divulgatius
A4
C3
20 20 40
Presentacions / exposicions
A4
A7
C3
2 2 4
Atenció personalitzada
A4
A7
B4
C3
5 5 10
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
A4
A7
C3
2 4 6
 
Proves mixtes
A4
A7
2 0 2
 
(*) En el cas de docència no presencial, són les hores de treball amb suport vitual del professor.
(**) Les dades que apareixen a la taula de planificació són de caràcter orientatiu, considerant l’heterogeneïtat de l’alumnat

Metodologies
Metodologies
  Descripció
Activitats Introductòries Introducció a la Patologia Molecular. Explicació de la forma de treballar. Explicació de que s'espera dels estudiants i de com serà avaluada l'assignatura. Recomanacions i metodologies
Treballs Redacció d'un treball sobre una malaltia de base genètica
Esdeveniments científics i/o divulgatius Explicación de malalties de base genética. Seminaris.
Presentacions / exposicions Exposició del treballs elaborats pels alumnes.
Atenció personalitzada Ajud del professor sobre els duptes plantejats pels estudiants en el desenvolupament del treball. Consells sopbre l'índex, l'esxposició, la redacció en general i el format.
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària Problemes de genètica de tipus d'herència, marcadors,...

Atenció personalitzada
Descripció
Consultes dels estudiants, els dilluns en acabar la classe. Via correu electrònic: luismelchor.gallart@urv.cat

Avaluació
Metodologies Competències Descripció Pes        
Treballs
A4
A7
B4
C3
Treball individual o en parella 10%
Esdeveniments científics i/o divulgatius
A4
C3
Part de l'exàmen escrit final 65%
Presentacions / exposicions
A4
A7
C3
Exposició oral 5%
Resolució de problemes, exercicis a l'aula ordinària
A4
A7
C3
Part de l'exàmen final 20%
Proves mixtes
A4
A7
Plantejament de preguntes sobre els temes tractats a classe.

Resposta a les preguntes relatives als tots els treballs presents (tant el propio com el dels companys).
65%
Altres  
 
Altres comentaris i segona convocatòria

Per aprovar l'assignatura caldrà aprovar cadascuna de les proves d'avaluació (Treball + Presentació i Exàmen escrit).

La segona convocatòria consistirà en un examen final de l'assignatura de caractéristiques similars al de la primera convocatòria.

Durant les proves d'avaluació, els telèfons mòbils, tablets, ... i altres aparells que no siguin expressament autoritzats per la prova, han d'estar apagats i fora de la vista. La realització demostrativament fraudulenta d'alguna activitat avaluativa d'alguna assignatura tant en suport material com virtual i electrònic comporta a l'estudiant la nota de suspens d'aquesta activitat avaluativa. Amb independència d'això, davant la gravetat dels fets, el centre pot proposar la iniciació d'un expedient disciplinari, que serà incoat mitjançant resolució del rector o rectora.


Fonts d'informació

Bàsica

Killeen, A A. "Principles of Molecular Pathology" Humana Press, Totowa, New Jersey.  ISBN: 1-58829-085-9, E-ISBN: 1-59259-431-X

 

J.J. Guinovart; F González Sastre. “Patología Molecular” (2003) editorial Masson. ISBN: 9788445812532

  WB Coleman, GJ Tsongalis. Molecular Pathology. The Molecular Basis of Human Disease. Ac Press Elsevier

ISBN: 978-0-12-374419-7

 

Tom Strachan & Andrew Read, The 4th Edition (2010) of 'Human Molecular Genetics'. Garland Science Publishing.

ISBN: 978-0815341499

 (web de lliure accès de la segona edició http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7580/)

 

Thompson & Thompson.  “Genetics in Medicine”

ISBN-10: 1416030808 | ISBN-13: 978-1416030805 | Edition: 7

Complementària

Recomanacions


 
Altres comentaris
Per a aquesta assignatura es considera molt important el treball autònom, ja sigui indivudual o en grup.
(*)La Guia docent és el document on es visualitza la proposta acadèmica de la URV. Aquest document és públic i no es pot modificar, llevat de casos excepcionals revisats per l'òrgan competent/ o degudament revisats d'acord amb la normativa vigent