DATOS IDENTIFICATIVOS

2018_19

Asignatura (*)

PATOLOGÍA MOLECULAR

Código

19204209

Titulación

Grado en Biotecnología (2009)

Ciclo

1º

Descriptores

Cr.totales

Tipo

Curso

Periodo

Optativa

Lengua de impartición

Català

Departamento

Bioquímica y Biotecnología

Coordinador/a

GALLART MILLAN, LUIS MELCHOR

Correo-e

luismelchor.gallart@urv.cat

Profesores/as

GALLART MILLAN, LUIS MELCHOR

Web

Descripción general e información relevante

La asignatura trata de los acontecimientos moleculares que se producen cuando determinados cambios genéticos tienen como consecuencia fenotipos clínicos. Se pretende que el estudiante del último curso del Grado de Biotecnología sea capaz de realizar un trabajo en el que se integrarán los nuevos conocimientos con los adquiridos previamente. Es importante que el estudiante se dé cuenta de la velocidad de los cambios en biomedicina y de la potencialidad de la biotecnología en diagnósticos y tratamientos.

Competencias

Tipo A	Código	Competencias Específicas
	A4	Conocer y comprender de forma integrada los organismos a nivel molecular, celular y metabólico
	A7	Saber buscar, obtener, analizar e interpretar la información de las principales bases de datos biológicos: genómicos, transcriptómicos, proteómicos, metabolómicos, taxonómicos y otros, así como de datos bibliográficos, y usar las herramientas bioinformáticas básicas
Tipo B	Código	Competencias Transversales
	B4	Trabajar de forma autónoma con responsabilidad e iniciativa
Tipo C	Código	Competencias Nucleares
	C3	Gestionar la información y el conocimiento.

Resultados de aprendizaje

Tipo A	Código	Resultados de aprendizaje
	A4	Comprender cómo diferentes tipos de alteraciones moleculares pueden causar enfermedades a los humanos.
	A7	Ser capaz de encontrar información reciente sobre la biología molecular de las patologías humanas en la bibliografía científica y las bases de datos.
Tipo B	Código	Resultados de aprendizaje
	B4	Presenta resultados de aquello que se espera de la manera adecuada de acuerdo con la bibliografía dada y en el tiempo previsto.
Tipo C	Código	Resultados de aprendizaje
	C3	Localiza y accede a la información de manera eficaz y eficiente.

Contenidos

tema

Subtema

A. Temario
1. Introducción: Variación genética y sus tipos. Tipo de herencia. Conceptos.
2. Enfermedades monogénicas: Introducción. Mutaciones silenciosas. Insomnio Familiar Fatal. Síndrome de Swyer.
3. Enfermedades mitocondriales: Introducción. MELAS. LOH
4. Enfermedades poligénicas & multifactoriales: Introducción. Epidemiología del Cáncer. Cáncer de mama. Diabetes.

B. Problemas de Genética

C. Seminarios

Planificación

Metodologías :: Pruebas

Competencias

(*) Horas en clase

Horas fuera de clase

(**) Horas totales

Actividades introductorias

Trabajos

Eventos científicos y divulgativos

Presentaciones/exposiciones

Atención personalizada

Resolución de problemas/ejercicios en el aula ordinaria

Pruebas mixtas

(*) En el caso de docencia no presencial, serán las horas de trabajo con soporte virtual del profesor.
(**) Los datos que aparecen en la tabla de planificación son de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologías

Metodologías

	descripción
Actividades introductorias	Introducción a la Patología Molecular. Explicación de la forma de trabajar. Explicación de que se espera de los estudiantes y de cómo será evaluada la asignatura. Recomendaciones y metodologías.
Trabajos	Redacción de un trabajo sobre una enfermedad de base genética.
Eventos científicos y divulgativos	Explicación de enfermedades de base genética. Seminarios.
Presentaciones/exposiciones	Exposición de trabajos elaborados por los alumnos.
Atención personalizada	Ayuda del profesor sobre las dudas planteadas por los estudiantes en el desarrollo del trabajo. Consejos sobre el índice, la exposición, la redacción en general y el formato.
Resolución de problemas/ejercicios en el aula ordinaria	Problemas de genética de tipo de herencia, marcadores, etc.

Atención personalizada

descripción

Consultas de los estudiantes, los lunes al terminar la clase. Vía correo electrónico: luismelchor.gallart@urv.cat

Evaluación

Metodologías

Competencias

descripción

Peso

Trabajos

Trabajo individual o en pareja.

10%

Eventos científicos y divulgativos

Parte del examen escrito final.

65%

Presentaciones/exposiciones

Exposición oral.

Resolución de problemas/ejercicios en el aula ordinaria

Parte del examen final.

20%

Pruebas mixtas

Planteamiento de preguntas sobre los temas tratados en clase.

Respuesta a las preguntas relativas a todos los trabajos presentes (tanto el propio como el de los compañeros).

65%

Otros

Otros comentarios y segunda convocatoria

Para aprobar la asignatura será necesario aprobar cada una de las pruebas de evaluación (Trabajo + Presentación y Examen escrito).

La segunda convocatoria consistirá en un examen final de la asignatura de características similares al de la primera convocatoria.

Durante las pruebas de evaluación, los teléfonos móviles, tablets, ... y otros aparatos que no sean expresamente autorizados por la prueba, deben estar apagados y fuera de la vista. La realización demostrativamente fraudulenta de alguna actividad evaluativa de alguna asignatura tanto en soporte material como virtual y electrónico conlleva al estudiante la nota de suspenso de esta actividad evaluativa. Con independencia de ello, ante la gravedad de los hechos, el centro puede proponer la iniciación de un expediente disciplinario, que será incoado mediante resolución del rector.

Fuentes de información

Básica
	Killeen, A A. "Principles of Molecular Pathology" Humana Press, Totowa, New Jersey. ISBN: 1-58829-085-9, E-ISBN: 1-59259-431-X J.J. Guinovart; F González Sastre. “Patología Molecular” (2003) editorial Masson. ISBN: 9788445812532 WB Coleman, GJ Tsongalis. Molecular Pathology. The Molecular Basis of Human Disease. Ac Press Elsevier ISBN: 978-0-12-374419-7 Tom Strachan & Andrew Read, The 4th Edition (2010) of 'Human Molecular Genetics'. Garland Science Publishing. ISBN: 978-0815341499 (web de lliure accès de la segona edició http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7580/) Thompson & Thompson. “Genetics in Medicine” ISBN-10: 1416030808 \| ISBN-13: 978-1416030805 \| Edition: 7
Complementaria

Recomendaciones


Otros comentarios
Para esta asignatura se considera muy importante el trabajo autónomo, ya sea indivudual o en grupo.

(*)La Guía docente es el documento donde se visualiza la propuesta académica de la URV. Este documento es público y no es modificable, excepto en casos excepcionales revisados por el órgano competente o debidamente revisado de acuerdo la normativa vigente.

Thompson & Thompson. “Genetics in Medicine”