2021_22
Guia docent 
Facultat de Medicina i Ciències de la Salut
A A A 
català 
 
 
Grau en Medicina (2009)
 Assignatures
  BIOLOGIA CEL·LULAR I FONAMENTS DE GENÈTICA
   Continguts
Tema Subtema
I. INTRODUCCIÓ A LA BIOLOGIA
 1. La biologia en la història de la ciència. Teories sobre l'origen de la vida. Evidències experimentals relacionades amb l'evolució prebiòtica. Composició de l'atmosfera terrestre primitiva. Síntesi primària de compostos orgànics. Els orígens de la fotosíntesi i el canvi d'una atmosfera reductora a una d'oxidant. L'aparició de les cèl•lules.
2. La cèl•lula generalitzada. Teoria cel•lular. Cèl•lules eucariotes, cèl•lules procariotes, virus i prions. Característiques generals de les cèl•lules animals i vegetals. Classificació dels organismes: l'espècie. Origen de les espècies. L'espècie: definicions morfològiques i genètiques. Principals nivells taxonòmics dels organismes.
3. Funcions fonamentals dels organismes. Metabolisme: nutrició, respiració i síntesi. Autoperpetuació: homeòstasi, reproducció i adaptació.
II. GENÈTICA

 4. Reproducció asexual i parasexual. Reproducció idèntica, clon. Recombinació bacteriana: transformació, transducció i conjugació. Plasmidis. Transposó. Construcció de mapes genètics en procariotes.
5. Reproducció sexual. Característiques generals dels cicles biològics sexuals. Distribucions cromosòmiques en la meiosi. Fonament físic del mendelisme.
6. Principis mendelians I. Segregació. Definicions bàsiques de la genètica clàssica. Entrecreuaments monofactorials. Entrecreuament de prova monofactorial. Construcció d'arbres genealògics. Patrons de transmissió d'al•lels autosòmics i recessius en diverses generacions.
7. Principis mendelians II. Transmissió independent. Segregacions genètiques. Representació d'entrecreuaments polifactorials. Quadrat gamètic, ramificació, simplificació per a fenotips. Entrecreuament de prova difactorial. Probabilitat i proves estadístiques.
8. Relacions de dominància i al•lels múltiples en organismes diploides. Codominància i tipus sanguinis. Al•lels múltiples. Incompatibilitats Rh i ABO. Gens d'histocompatibilitat i formació d'anticossos
9. Sistemes de determinació del sexe. Sistemes haploide-diploide. Sistemes de cromosomes sexuals. Sistemes de gen únic. Determinació del fenotip sexual. Intersexes. Factors ambientals.
10. Herència lligada al sexe. Corpuscle de Barr en mamífers. Característiques generals del parell cromosòmic XY. Gens del cromosoma X, patrons de transmissió. Gens del cromosoma Y, patró de transmissió. Corpuscle de Barr. Hipòtesi de Lyon i conseqüències genètiques.
11. Lligament i recombinació de gens. Gens lligats i grup de lligament. Lligament complet. Lligament incomplet i recombinació. Detecció de lligament entre dos gens. Freqüència de quiasmes i freqüència de classes recombinants. Entrecreuaments dobles
12. Mutacions del genoma. Mecanisme de producció. Haploïdia, diploïdia i politènia. Poliploïdia. Aneuploïdia. Mosaics cromosòmics. Cariotips anormals per canvis numèrics en l'espècie humana.
13. Mutacions cromosòmiques. Mecanismes de producció. Inversions. Translocacions. Delecions. Duplicacions. Conseqüències dels canvis estructurals per a l'aparellament meiòtic i la formació de gàmetes
14. Mutacions puntuals o gèniques. Freqüència espontània de mutació. Mutàgens físics i químics. Mecanismes moleculars de la mutació puntual. Mutació somàtica i mutació germinal.
III. BIOLOGIA CEL•LULAR

 15. Mètodes d’estudi de les cèl•lules (I). Introducció històrica a l’estudi de les cèl•lules. Microscopis òptic i electrònic: tipus de microscopis i les seves aplicacions. Tècniques de preparació del material biològic per a l’observació microscòpica.
16. Mètodes d’estudi de les cèl•lules (II). Fraccionament cel•lular. Cultius cel•lulars. Tècniques de localització microscòpica de molècules específiques: Citoquímica, immunocitoquímica i autoradiografia.
17. Membrana plasmàtica. Estructura. Composició química i organització molecular. Activitat fisiològica: permeabilitat. Especialitzacions de la superfície cel•lular. Biogènesi.
18. Matriu citoplasmàtica i Citoesquelet. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Constituents cel•lulars relacionats.
19. Reticle endoplasmàtic. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
20. Complex de Golgi. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
21. Lisosomes i Endosomes. Tipus. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
22. Peroxisomes. Tipus. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
23. Mitocondris. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
24. Plastidis: cloroplasts. Estructura. Composició química. Activitat fisiològica. Biogènesi.
25. Nucli interfàsic: embolcall i matriu nuclear. Estructura. Composició i organització del material genètic. Nuclèol.
26. Ribosomes. Estructura. Composició química. Paper a la biosíntesi de proteïnes. Biogènesi.
27. Cicle cel•lular. Recanvi i creixement cel•lular. Fases del cicle cel•lular. Interfase. Mecanismes de regulació del cicle cel•lular. Cicle cel•lular en cèl•lules cancerígenes. Necrosi i Apoptosi.
28. Divisió cel•lular: mitosi. Descripció de les etapes del procés. Paper funcional de l'aparell mitòtic. Conseqüències del procés de la mitosi.
IV. EMBRIOLOGIA GENERAL
 29. Meiosi i reproducció sexual. Significació genètica i Etapes. Primera divisió: meiòtica; entrecreuament i recomanació. Durada i localització de la meiosi. Diferències essencials entre la divisió meiòtica i mitòtica.
30. Oogènesi. Localització. Canvis nuclears i citoplasmàtics en l'oogènesi. Membranes ovulars.
31. Espermatogènesi. Localització. Canvis nuclears i citoplasmàtics en l'espermatogènesi. Espermiogènesi i maduració funcional de l'espermatozoide.
32. Fecundació. Aproximació de l'espermatozoide a l'òvul. Viabilitat de l'esperma. Viabilitat de l'òvul. Descripció del procés de fecundació. Reacció acrosòmica. Conseqüències de la fecundació i bloqueig de la polispèrmia (reacció cortical). Tècniques de fecundació assistida i de fecundació in vitro.
33. Segmentació. Característiques generals. Peculiaritats de les divisions cel•lulars durant la segmentació. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la durant la segmentació. Formació de la blàstula.
34. Gastrulació. Característiques generals. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la gastrulació.
35. Neurulació. Moviments morfogenètics i inducció embrionària. Formació del tub neural com conseqüència de una inducció embrionària. Canvis bioquímics i activitat dels gens durant la neurulació.
36. Fenòmens intercel•lulars i intracel•lulars en el desenvolupament embrionari. Determinació i diferenciació cel•lular. Formació del patró.
PROGRAMA PRÀCTIC 1. Introducció al maneig dels microscopis òptic i estereoscòpic.
2. Introducció a l'estructura cel·lular I: cèl·lula procariota i cèl·lula eucariota.
3. Introducció a l'estructura cel·lular II: cèl·lula vegetal i cèl·lula animal (estudi de les cèl•lules sanguínies).
4. Processos de divisió cel•lular: mitosi i meiosi.
5. Meiosi: espermatogènesi i oogènesi.
6. Cariotips. Problemes relacionats.
7. Determinació dels grups sanguinis. Problemes relacionats.
8-10. Drosophila melanogaster: observació dels diferents mutants i realització del primer encreuament. Observació de primeres larves. Eliminació dels pares. Resolució de problemes.
11-12. Segon encreuament. Observació dels resultats del primer encreuament i realització del segon encreuament. Observació de larves del segon encreuament. Eliminació dels pares. Problemes. Estudi dels resultats del segon encreuament.
13. SESSIONS D'AVALUACIÓ.
SEMINARIS 1. Introducció a la microscòpia electrònica.
2. Genètica mendeliana i probabilitat.
3. Herència autosòmica dominant i Herència autosòmica recessiva.
4. Herència lligada al sexe: al cromosoma X dominant/recessiu, al cromosoma Y.
5. Genoma humà i mutagènesi.
6. Òmiques.