| Grau de Medicina (2009) |
 Assignatures |
| GENÈTICA I GENÒMICA HUMANA |
| Continguts |
| DADES IDENTIFICATIVES | 2011_12 |
| Assignatura | GENÈTICA I GENÒMICA HUMANA | Codi | 14204101 | |||||
| Ensenyament |
|
Cicle | 1r | |||||
| Descriptors | Crèd. | Tipus | Curs | Període | ||||
| 3 | Obligatòria | Segon | Primer |
|||||
| Competències | Resultats d'aprenentage | Continguts |
| Planificació | Metodologies | Atenció personalitzada |
| Avaluació | Fonts d'informació | Recomanacions |
| Tema | Subtema |
| PROGRAMA TEÒRIC: |
1.Composició, estructura i anàlisi del genoma humà. 2.Inestabilitat del genoma humà. Mutació i polimorfismes. 3.Bases genètiques de les malalties. 4.Els gens dins les poblacions humanes. 5.Genètica de les malalties rares. 6.Genètica de les malalties freqüents. 7.Factors ambientals en les malalties complexes. 8.Epigenètica i malaltia. 9.Diagnòstic de malalties genètiques. 10.Lligament genètic. 11.Prevenció, càlcul de riscos i consell genètic. 12.Teràpia gènica i teràpia amb cèl•lules mare. |
| PROGRAMA PRÀCTIC DE LABORATORI: Diagnòstic molecular de dos tipos d'hemoglobinopatia: -anèmia falciforme -beta talassemia |
1. Obtenció de DNA (quantificació i puresa). 2. Amplificació de DNA per PCR. 3. Electroforesi amb agarosa dels productes de la PCR. |
| PROGRAMA DE SEMINARIS. | 1) Visualitzadors genòmics. Bases de dades de gens, mutacions i polimorfismes. 2) Identificació forense de persones. Marcadors i càlcul de probabilitats. 3) Freqüències d’al•lels, polimorfismes i SNPs en poblacions humanes. Predicció de prevalences. 4) Càlcul del LOD score. Lligament no paramètric en genètica humana. 5) Càlcul de riscos genètics (Bayes). |
