| Grau en Medicina (2009) |
 Assignatures |
| GENÈTICA I GENÒMICA HUMANA |
| Continguts |
| DADES IDENTIFICATIVES | 2021_22 |
| Assignatura | GENÈTICA I GENÒMICA HUMANA | Codi | 14204101 | |||||
| Ensenyament |
|
Cicle | 1r | |||||
| Descriptors | Crèd. | Tipus | Curs | Període | ||||
| 3 | Obligatòria | Segon | 1Q |
|||||
| Competències | Resultats d'aprenentage | Continguts |
| Planificació | Metodologies | Atenció personalitzada |
| Avaluació | Fonts d'informació | Recomanacions |
| Tema | Subtema |
| PROGRAMA TEÒRIC: |
I EL GENOMA HUMÀ, COM ÉS I COM VARIA 1.Composició, estructura i funció del genoma humà. 2.Variació genètica. Origen. 3.Detecció de la variació genètica. II ELS GENS EN LA MALALTIA HUMANA 4.Patrons d’herència. 5.Malalties de base monogènica. 6.Gens i malalties complexes. 7.Epigenètica i malaltia. 8.L'apoptosi en càncer i neurodegeneració. III TRANSCRIPTÒMICA I TECNOLOGIA MOLECULAR 9.Genètica clínica i consell genètic. 10.Tractament de les malalties genètiques. |
| PROGRAMA PRÀCTIC DE LABORATORI: Diagnòstic molecular de dos tipos d'hemoglobinopatia: -anèmia falciforme -beta talassemia |
1. Obtenció de DNA (quantificació i puresa). 2. Amplificació de DNA per PCR. 3. Electroforesi amb agarosa dels productes de la PCR. |
| PROGRAMA DE SEMINARIS. | 1.Bases de dades electròniques en genòmica humana. 2.Cas problema: malaltia de base genètica 1. 3.Cas problema: malaltia de base genètica 2. 4.Tecnologia genòmica. 5.Identificació genètica de persones. |
